Wetenschappers van McMaster University hebben verschillende nieuwe biomarkers ontdekt uit een enkele druppel bloed die een eerdere en meer definitieve detectie van cystische fibrose (CF) mogelijk maken, een genetische ziekte die zowel kinderen als volwassenen treft, chronische problemen met het spijsverteringsstelsel en de longen veroorzaken.

De bevindingen, online gepubliceerd in de Journal of Proteome Research , zijn significant omdat de huidige screeningsmethoden voor pasgeborenen niet nauwkeurig genoeg zijn om de aandoening in de populatie te identificeren, die zich op veel verschillende manieren kan manifesteren, extra testen vereisen en extra stress veroorzaken voor angstige ouders.

"Hoe eerder CF wordt gedetecteerd, hoe eerder het kan worden beheerd en behandeld, wat betere gezondheidsresultaten voor getroffen zuigelingen betekent, inclusief hun toekomstige groei en ontwikkeling, " zegt Philip Britz-McKibbin, hoofdauteur van de studie en een professor in McMaster's Department of Chemistry &Chemical Biology, die het onderzoek deed met afstudeerstudent Alicia DiBattista, nu een postdoctoraal onderzoeker bij Newborn Screening Ontario (NSO).

Er wordt een kleine hoeveelheid bloed afgenomen uit de hiel van alle baby's als onderdeel van universele screeningprogramma's voor pasgeborenen die testen op veel zeldzame maar behandelbare ziekten, aangezien baby's bij de geboorte meestal geen tekenen van ziekte hebben, inclusief CF.

In het geval van CF, zuigelingen worden gescreend op een pancreasenzym en vervolgens op een panel van ziekteverwekkende genetische mutaties die verband houden met CF. Echter, verder testen om de ziekte te bevestigen of uit te sluiten, blijkt dat de meeste baby's die positief screenen, de ziekte niet echt hebben. Deze baby's blijken later "gezonde dragers" te zijn of hun resultaten worden als "false positives" beschouwd.

Met dit in gedachten, onderzoekers wilden bepalen of ze chemische handtekeningen konden ontdekken in een opgedroogde bloedvlek die baby's met CF beter zouden kunnen onderscheiden van degenen die dat niet hebben.

Met minder dan een enkele druppel bloed opgeslagen bij NSO in het Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO), onderzoekers analyseerden en vergeleken monsters van zuigelingen waarvan bevestigd was dat ze CF hadden met de monsters van zowel gezonde als screen-positieve zuigelingen. Ze vonden verschillende nieuwe verbindingen en eenvoudige aminozuren die rechtstreeks verband houden met getroffen zuigelingen met CF die anders geen symptomen en een normaal geboortegewicht hebben.

"Deze biomarkers bieden al vroeg in het leven nieuwe inzichten in het ziekteproces voordat de symptomen volledig duidelijk zijn, " zegt Britz-McKibbin. "Bovendien, deze verbindingen kunnen worden geanalyseerd met massaspectrometrie tegen incrementele kosten, omdat het al wordt gebruikt voor het testen van vele andere genetische ziekten bij screeningfaciliteiten voor pasgeborenen over de hele wereld."

"Ontario begon in april 2007 met de screening op Cystic Fibrosis, en sinds die tijd hebben al meer dan 400 kinderen geprofiteerd van vroege herkenning en vroege behandeling. Maar voor elk van deze kinderen, ongeveer 10 hebben een vals-positief resultaat gehad. We willen dit aantal omlaag krijgen en we hebben goede hoop dat de nieuwe biomarkers die door dit onderzoeksproject zijn ontdekt, ons daarbij zullen helpen, " zegt Pranesh Chakraborty, medisch directeur van het NSO bij de CHEO.

In Canada, de levensverwachting is dramatisch gestegen nu de mediane leeftijd om te overleven nu meer dan 50 jaar is, door betere behandelingen om de longfunctie te verbeteren, betere voeding, longtransplantaties. De komst van universele screeningprogramma's voor pasgeborenen voor CF zal waarschijnlijk de kwaliteit van leven van getroffen patiënten verder verbeteren.

"We weten dat vroege detectie aanzienlijke voordelen kan hebben voor mensen met cystische fibrose, " zei Dr. John Wallenburg, Chief Scientific Officer bij Cystic Fibrosis Canada. "De huidige screeningmethodologieën vangen een brede strook van gezinnen op die vervolgens verder moeten worden getest om de echte positieven te beperken. De angst en het leed dat dergelijke verdere tests onnodig kunnen veroorzaken bij gezinnen, was een grote zorg die de acceptatie van pasgeboren screening in sommige landen vertraagde. De gegevens van dr. Britz-McKibbin bieden inzichten voor meer specifieke screening van pasgeborenen, evenals vroege manifestaties van de ziekte."