Jovanmandic/iStock/GettyImages

Hoewel velen geloven dat de evolutie genetische defecten opruimt, erven mensen nog steeds varianten die hen vatbaar maken voor ernstige ziekten. Sommige van deze schadelijke genen bieden zelfs voordelen op de korte termijn, en in veel gevallen heeft natuurlijke selectie ze nog niet geëlimineerd.

Definitie

“Een schadelijk gen is een gen waarvan vrijwel alle redelijke individuen consequent zouden oordelen dat het een zeer voortijdige dood of ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt die het vermogen van getroffen individuen om normale of bijna normale levensplannen uit te voeren drastisch in gevaar brengen.” — Leonard M. Fleck, *Just Genetics:A Problem Agenda*, in *Justice and the Human Genome Project*.

Voorbeelden

• De ziekte van Huntington
• Taaislijmziekte
• Ziekte van Tay-Sachs
• Sikkelcelanemie
• Predispositie voor coronaire hartziekte

In etnische populaties

De meeste schadelijke allelen zijn recessief en blijven daarom stil, tenzij beide ouders de variant dragen. In genetisch homogene of nauw verwante gemeenschappen neemt de kans toe dat beide ouders drager zijn, wat de hogere prevalentie van sikkelcelanemie onder mensen van Afrikaanse afkomst en de ziekte van Tay-Sachs onder Asjkenazische joden verklaart.

Hoe en waarom ze blijven bestaan

Verschillende mechanismen helpen schadelijke genen de natuurlijke selectie te overleven:

• Voortdurende mutatie – Er ontstaan voortdurend nieuwe kopieën van een schadelijk allel (bijvoorbeeld neurofibromatose).
• Laat optredende ziekte – Aandoeningen die zich manifesteren na de reproductieve leeftijd (bijvoorbeeld de ziekte van Huntington) ontsnappen aan de vroege selectiedruk.
• Heterozygoot voordeel – Eén exemplaar kan voordelen opleveren, zoals malariaresistentie bij sikkelceldragers.
• Historisch voordeel – Allelen die ooit bescherming boden (bijvoorbeeld cystische fibrose die choleraresistentie veroorzaakt) blijven bestaan totdat selectie ze kan elimineren.