Dit is waarom:

* de novo -mutaties: Dit zijn genetische veranderingen die spontaan optreden in de kiemcellen (sperma of ei) van een ouder of in de zeer vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. Deze mutaties worden niet geërfd van de ouders, maar ontstaan nieuw in de nakomelingen.

* Andere mogelijkheden: Hoewel minder waarschijnlijk, kunnen andere factoren ook verantwoordelijk zijn:

* Onvolledige penetratie: Een gen kan een mutatie dragen, maar niet altijd de bijbehorende eigenschap tot expressie brengen. Dit betekent dat een ouder een mutatie kan hebben, maar niet de aandoening vertoont, maar zijn kind kan de mutatie erven en de eigenschap tot uitdrukking kunnen brengen.

* variabele expressiviteit: Dezelfde genmutatie kan zich anders in verschillende individuen manifesteren, wat leidt tot een schijnbaar "nieuwe" afwijking.

* mozaicisme: Sommige individuen hebben een mengsel van cellen met verschillende genetische make -ups. Een de novo -mutatie kan optreden in alleen een subset van cellen, wat leidt tot een aandoening die niet aanwezig is bij de ouders.

Samenvattend: De meest waarschijnlijke oorzaak van een genetische afwijking die voor het eerst in een organisme verschijnt, is een de novo -mutatie, maar andere factoren kunnen ook een rol spelen.