Kenmerken van Galactosemia:

Galactosemie is een zeldzame genetische aandoening die het vermogen van het lichaam beïnvloedt om galactose af te breken, een eenvoudige suiker die wordt gevonden in melk en andere zuivelproducten. Er zijn verschillende soorten galactosemie, elk met verschillende ernst. Hier is een uitsplitsing van de gemeenschappelijke kenmerken:

klassieke galactosemie (meest ernstige vorm):

* vroeg begin: Symptomen verschijnen binnen enkele dagen of weken na de geboorte.

* voedingsproblemen: Baby's worstelen om vaak te voeden en te braken.

* leverproblemen: Vergroot lever, geelzucht en falen om te gedijen zijn gebruikelijk.

* nierproblemen: Eiwit in de urine- en nierfalen kan optreden.

* Cataracts: Wouden in de lens van het oog.

* Hersenschade: Geestelijke retardatie, spraakproblemen en aanvallen kunnen optreden.

Andere vormen van galactosemie:

* Duarte Galactosemia: Minder ernstig, vaak met milde of geen symptomen.

* Galactokinasedeficiëntie: Minder ernstig, voornamelijk leidend tot staar.

Veel voorkomende symptomen in alle soorten:

* braken en diarree: Vanwege het onvermogen om galactose te verwerken.

* Falen om te gedijen: Slechte groei en gewichtstoename.

* geelzucht: Geel van de huid en blanken van de ogen.

* lethargy: Traagheid en gebrek aan energie.

Langdurige complicaties (indien onbehandeld):

* leverfalen

* nierfalen

* hersenschade

* Cataracts

* leerstoornissen

* spraak- en taalproblemen

* Vertraagde puberteit

* onvruchtbaarheid

Diagnose:

* Bloedtests: Om galactosespiegels in het bloed te meten.

* genetische testen: Om de diagnose te bevestigen.

behandeling:

* Strikt galactose-vrij dieet: Vermijden van alle melk- en zuivelproducten, evenals andere voedingsmiddelen die galactose bevatten.

* suppletie: Het bieden van benodigde voedingsstoffen, zoals calcium en vitamine D.

* Monitoring sluiten: Regelmatige controles en tests om te controleren op complicaties.

Het is belangrijk op te merken dat:

* Vroege diagnose en behandeling zijn cruciaal om ernstige complicaties te voorkomen.

* Galactosemia is een levenslange toestand en vereist een strikt voedingsbeheer.

* Met het juiste management kunnen individuen met galactosemie gezond en bevredigend leven leiden.

Als u zich zorgen maakt over de gezondheid van uw kind, raadpleeg dan een arts.