In een doorbraak die licht zou kunnen werpen op menselijke mitochondriale ziekten en de weg zou kunnen vrijmaken voor nieuwe behandelingen, hebben wetenschappers nieuwe aanwijzingen ontdekt over hoe planten gezonde genomen behouden en mitochondriale ziekten kunnen voorkomen.

Mitochondriën zijn essentiële organellen die voorkomen in planten- en dierencellen en verantwoordelijk zijn voor de energieproductie en andere kritische functies. Mutaties in het mitochondriaal DNA kunnen echter leiden tot ernstige ziekten bij de mens, ook wel mitochondriale ziekten genoemd.

Om te begrijpen hoe planten deze ziekten voorkomen, concentreerden onderzoekers van de Universiteit van Californië, Riverside, zich op een eiwit genaamd mitochondriale transcriptieterminatiefactor 1 (mTERF1). Ze ontdekten dat mTERF1 een cruciale rol speelt bij het handhaven van de stabiliteit van het genoom in de mitochondriën van planten, het voorkomen van schadelijke mutaties en het garanderen van een goede mitochondriale functie.

De studie, gepubliceerd in het tijdschrift "Nature Plants", onthulde dat mTERF1 fungeert als bewaker van het mitochondriale genoom, het beschermt tegen schade en de getrouwe overdracht ervan naar toekomstige generaties planten bevordert. Deze bevinding suggereert dat het manipuleren van mTERF1-activiteit of gerelateerde eiwitten therapeutisch potentieel zou kunnen hebben voor de behandeling van mitochondriale ziekten bij mensen.

"Onze ontdekking opent nieuwe wegen om te onderzoeken hoe planten de integriteit van het mitochondriale genoom behouden en hoe deze kennis kan worden toegepast voor het begrijpen en behandelen van mitochondriale ziekten bij mensen", zegt dr. Juan Dong, moleculair plantenbioloog en hoofdauteur van het onderzoek.

De onderzoekers gebruikten de modelplant Arabidopsis thaliana, beter bekend als muizenoorkers, om de rol van mTERF1 te onderzoeken. Door genetische manipulatie creëerden ze Arabidopsis-planten met verlaagde niveaus van mTERF1 en observeerden ze de gevolgen voor de mitochondriale functie.

De mTERF1-deficiënte planten vertoonden verschillende defecten, waaronder verminderde groei, mannelijke steriliteit en verminderde ademhalingsfunctie in de mitochondriën. Bovendien accumuleerden ze schadelijke mutaties in hun mitochondriaal DNA, wat leidde tot wat de onderzoekers 'mitochondriale ziekte-achtige symptomen' noemden.

Verdere experimenten onthulden dat mTERF1 direct bindt aan specifieke DNA-sequenties in het mitochondriale genoom, waardoor de vorming van schadelijke DNA-structuren die mutaties kunnen veroorzaken wordt voorkomen. Deze bindingsactiviteit is cruciaal voor het behouden van de structurele integriteit van het mitochondriale genoom en het garanderen van de nauwkeurige replicatie ervan.

"Door mTERF1 te identificeren als een belangrijke speler in het behoud van de integriteit van het mitochondriale genoom in planten, krijgen we waardevolle inzichten in de mechanismen die beschermen tegen mitochondriale ziekten", aldus Dr. Dong. "Deze kennis zou de ontwikkeling van innovatieve strategieën voor de behandeling van mitochondriale ziekten bij mensen kunnen begeleiden, waarvoor momenteel beperkte therapeutische opties bestaan."

De studie benadrukt het belang van fundamenteel onderzoek bij planten, omdat het fundamentele inzichten kan verschaffen in biologische processen en de weg kan vrijmaken voor vooruitgang in de menselijke gezondheid. Door te begrijpen hoe planten gezonde mitochondriale genomen in stand houden, kunnen wetenschappers inspiratie en hulpmiddelen opdoen om verwoestende ziekten te bestrijden die miljoenen mensen wereldwijd treffen.