Het concept dat één gen meerdere verschillende ziekten veroorzaakt, staat bekend als pleiotropie. Het komt voor wanneer een enkele genmutatie meerdere lichaamssystemen beïnvloedt, wat leidt tot een reeks schijnbaar niet-gerelateerde symptomen of ziekten. Hier is een voorbeeld van hoe defecten in een enkel gen, BRCA1 of BRCA2, drie verschillende en verwoestende ziekten bij de mens kunnen veroorzaken:

1. Borstkanker :Mutaties in BRCA1- of BRCA2-genen verhogen het risico op het ontwikkelen van borstkanker aanzienlijk. Ze worden beschouwd als erfelijke of familiale borstkanker. Overerfde mutaties in deze genen verstoren de normale functie van eiwitten die betrokken zijn bij DNA-reparatie en celcyclusregulatie. Dit kan leiden tot ongecontroleerde celgroei en de ontwikkeling van kankertumoren in de borst.

2. Eierstokkanker :Vergelijkbaar met borstkanker, BRCA1- en BRCA2-mutaties erhöhen das Risiko für Eierstockkrebs. Mutaties in deze genen kunnen abnormale celgroei en tumorvorming in de eierstokken veroorzaken. Eierstokkanker wordt bij de diagnose vaak geassocieerd met gevorderde stadia vanwege het ontbreken van merkbare symptomen in de vroege stadia.

3. Erfelijke pancreatitis :Sommige personen met BRCA2-mutaties kunnen erfelijke pancreatitis ontwikkelen, gekenmerkt door ontstekingen en terugkerende episoden van pijn in de pancreas. Deze aandoening kan leiden tot permanente schade aan de alvleesklier, waardoor de functie ervan bij het verteren van voedsel en het reguleren van de insulineproductie wordt aangetast.

Het is belangrijk op te merken dat niet alle personen met BRCA1- of BRCA2-mutaties alle drie de ziekten zullen ontwikkelen. De specifieke manifestatie en ernst van de ziekte kan van persoon tot persoon variëren op basis van genetische modificatoren, omgevingsfactoren en levensstijlkeuzes. Het begrijpen van de genetische basis van deze ziekten maakt gerichte genetische tests en de ontwikkeling van gepersonaliseerde behandelstrategieën mogelijk.