Het natuurlijke proces van het kopiëren van DNA in menselijke cellen is zeer nauwkeurig, maar er gebeuren fouten. Schattingen van de mutatiesnelheid variëren, maar een studie uit 2011 wees uit dat voor elke 85 miljoen nucleotiden die in DNA zijn verzameld tijdens de productie van menselijk sperma of eicellen (eieren), er een fout is: een mutatie. De statistiek betreft mutaties in de productie van sperma en eicellen, omdat alleen mutaties in deze specifieke cellen worden doorgegeven aan de volgende generatie.

TL; DR (te lang; niet gelezen)

Mutaties worden alleen doorgegeven aan nakomelingen wanneer ze voorkomen in kiemcel-DNA, de cellen die sperma of eicellen creëren. Het andere soort cellen, somatische cellen, zijn de rest van de cellen in het lichaam en mutaties die in deze cellen voorkomen, worden niet doorgegeven aan de nakomelingen. Voor elke 85 miljoen nucleotiden die tijdens de productie van menselijk sperma of eicellen in DNA zijn verzameld, is er een mutatie. Omdat het humane genoom 6 miljard nucleotiden lang is, levert dit nog steeds tientallen mutaties per generatie op, maar de meeste zijn niet significant genoeg om te worden gedetecteerd.

Sommige mutaties zijn zo ernstig dat het embryo of de foetus niet het te noemen; in dit geval is de mutatie niet doorgegeven. In andere gevallen is het leven levensvatbaar met de mutatie, maar de kwaliteit van leven voor de nakomelingen lijdt. Als een kiemcel een mutatie in zijn DNA heeft, is het nog steeds onwaarschijnlijk dat het sperma of de eicel die het creëert, wordt doorgegeven aan het nageslacht. De mutatie zal alleen worden geërfd als deze op een chromosoom in de spermacel of de eicelcel voorkomt van velen die zich uiteindelijk verenigen om een zygoot te vormen.
Somatische cellen

Menselijke lichaamscellen vallen in twee brede categorieën: kiemcellen en somatische cellen. Kiemcellen produceren sperma en eicellen; alle andere weefsels van het lichaam zijn somatische cellen. Een somatische celmutatie in een organisme wordt doorgegeven aan dochtercellen in het organisme. Maar dit type mutatie heeft geen invloed op toekomstige generaties omdat alleen genen die worden gedragen door sperma of eicellen deel kunnen uitmaken van het genetische materiaal van de nakomelingen. Een mutatie in een kiemcel heeft daarentegen geen invloed op het lichaam, maar wel op nakomelingen van het sperma of de eicel die de kiemcel creëert.
Mutatiesnelheden

Kinderen erven meestal enkele mutaties van hun ouders . De gemiddelde mutatiesnelheid van 1 op 85 miljoen nucleotiden of genetische codeletters tijdens de productie van sperma of eicellen klinkt misschien laag. De menselijke genetische code is echter 6 miljard letters lang. Deze mutatiesnelheid telt op tot tientallen mutaties per generatie, hoewel veel van deze mutaties geen detecteerbaar effect hebben. Over het algemeen denken wetenschappers dat spermacel-DNA meer mutaties draagt dan eicelcel-DNA omdat vrouwen worden geboren met alle eicellen die ze ooit zullen hebben, maar mannen maken continu nieuw sperma gedurende hun hele leven, waardoor er meer fouten in de tijd kunnen ontstaan.
Dodelijke mutaties

Soms is een mutatie zo ernstig dat het dodelijk is; een foetus die dit type mutatie draagt, bereikt nooit de volledige termijn. Veel miskramen worden bijvoorbeeld veroorzaakt door ernstige mutaties of chromosomale herschikkingen die voorkomen dat de foetus zich normaal ontwikkelt. In deze gevallen, hoewel een mutatie plaatsvond in een kiemcel, wordt deze niet doorgegeven aan de nakomelingen omdat de nakomelingen niet werden geboren. In andere gevallen veroorzaken mutaties geboorteafwijkingen die, hoewel ze niet dodelijk zijn, ernstig zijn en de kwaliteit van leven van de nakomelingen kunnen verwoesten.
Geen zekerheid

Het proces van celdeling waardoor sperma en eicellen wordt gecompliceerd . Het zou onjuist zijn om aan te nemen dat alle mutaties die in een kiemcel voorkomen, zullen worden geërfd. Het specifieke sperma of de eicelcel die een mutatie draagt, moet tegen grote kansen vechten tussen de grote aantallen sperma en eicellen voordat het deel kan uitmaken van een nieuw organisme. De mutatie wordt alleen doorgegeven als deze plaatsvond op een chromosoom in de zaadcel of de eicel die zich verenigt om een zygoot te vormen.