De studie van de genomen van onze naaste verwanten, de Neanderthalers en Denisovans, heeft nieuwe onderzoekspaden geopend die ons begrip van de evolutionaire geschiedenis van Homo sapiens kunnen verbreden. Een studie onder leiding van de UB heeft een schatting gemaakt van het tijdstip waarop enkele van de genetische varianten die onze soort kenmerken, zijn ontstaan. Het doet dit door mutaties te analyseren die zeer vaak voorkomen in moderne menselijke populaties, maar niet in deze andere soorten archaïsche mensen.

De resultaten, gepubliceerd in het tijdschrift Scientific Reports , tonen twee momenten waarop mutaties zich opstapelden:een ongeveer 40.000 jaar geleden, geassocieerd met de groei van de Homo sapiens-populatie en het vertrek uit Afrika, en een oudere, meer dan 100.000 jaar geleden, gerelateerd aan de tijd van de grootste diversiteit van soorten Homo sapiens in Afrika.

"Het begrip van de diepe geschiedenis van onze soort breidt zich snel uit. Het is echter moeilijk te bepalen wanneer de genetische varianten zijn ontstaan ​​die ons van andere menselijke soorten onderscheiden. In dit onderzoek hebben we soortspecifieke varianten op een tijdlijn geplaatst. hebben ontdekt hoe deze varianten zich in de loop van de tijd ophopen, als gevolg van gebeurtenissen zoals het punt van divergentie tussen Homo sapiens en andere menselijke soorten ongeveer 100.000 jaar geleden", zegt Alejandro Andirkó, eerste auteur van dit artikel, dat deel uitmaakte van zijn proefschrift aan de UB .

De studie, geleid door Cedric Boeckx, ICREA-onderzoeksprofessor in de sectie Algemene Linguïstiek en lid van het Institute of Complex Systems van de UB (UBICS), omvatte de deelname van Juan Moriano, UB-onderzoeker, Alessandro Vitriolo en Giuseppe Testa, experts van de Universiteit van Milaan en het Europees Instituut voor Oncologie, en Martin Kuhlwilm, onderzoeker aan de Universiteit van Wenen.

Overheersing van gedrags- en gezichtsgerelateerde variaties

De resultaten van het onderzoek laten ook verschillen zien tussen evolutionaire perioden. In het bijzonder benadrukken ze het overwicht van genetische varianten die verband houden met gedrag en gezichtsstructuur - sleutelkenmerken in de differentiatie van onze soort van andere menselijke soorten - meer dan 300.000 jaar geleden, een datum die samenvalt met het beschikbare fossiele en archeologische bewijs. "We hebben sets van genetische varianten ontdekt die de evolutie van het gezicht beïnvloeden en die we hebben gedateerd tussen 300.000 en 500.000 jaar geleden, de periode net voorafgaand aan de datering van de vroegste fossielen van onze soort, zoals die ontdekt bij de Jebel archeologische vindplaats Irhoud in Marokko", merkt Andirkó op.

De onderzoekers analyseerden ook varianten die verband houden met de hersenen, het orgaan dat het best kan helpen bij het verklaren van de belangrijkste kenmerken van het rijke repertoire van gedragingen die verband houden met Homo sapiens. In het bijzonder dateerden ze varianten die medische studies bij de huidige mens hebben gekoppeld aan het volume van het cerebellum, het corpus callosum en andere structuren. "We ontdekten dat hersenweefsels op verschillende momenten in onze geschiedenis een bepaald genoomexpressieprofiel hebben; dat wil zeggen dat bepaalde genen die verband houden met neurale ontwikkeling op bepaalde momenten sterker tot expressie kwamen", zegt de onderzoeker.

Ondersteuning van het mozaïekkarakter van de evolutie van Homo sapiens

Deze resultaten vormen een aanvulling op een idee dat dominant is in de evolutionaire antropologie:dat er geen lineaire geschiedenis is van de menselijke soort, maar dat verschillende takken van onze evolutionaire boom naast elkaar bestonden en elkaar vaak kruisten. "De omvang van het scala aan menselijke diversiteit in het verleden heeft antropologen verrast. Zelfs binnen Homo sapiens zijn er fossielen, zoals degene die ik eerder noemde van Jebel Irhoud, waarvan werd gedacht dat ze vanwege hun kenmerken tot een andere soort behoorden. Daarom zeggen we dat mensen een mozaïekevolutie hebben meegemaakt", merkt hij op.

"Onze resultaten," vervolgt de onderzoeker, "bieden een beeld van hoe onze genetica veranderde, wat past bij dit idee, aangezien we geen bewijs hebben gevonden van evolutionaire veranderingen die afhankelijk waren van een of meerdere sleutelmutaties", zegt hij.

Toepassing van machine learning-technieken

De methodologie die in het onderzoek werd gebruikt, was gebaseerd op een Genealogical Estimation of Variant Age-methode, ontwikkeld door onderzoekers van de Universiteit van Oxford. Toen ze deze schatting eenmaal hadden, pasten ze een machine learning-tool toe om te voorspellen welke genen het meest zijn veranderd in bepaalde tijdvensters en op welke weefsels deze genen mogelijk invloed hebben gehad. In het bijzonder gebruikten ze ExPecto, een diepgaand leermiddel dat gebruikmaakt van een convolutienetwerk - een soort computermodel - om genexpressieniveaus en functie te voorspellen op basis van een DNA-sequentie.

"Omdat er in het verleden geen gegevens zijn over de genomische expressie van varianten, is deze tool een benadering van een probleem dat tot nu toe niet is aangepakt. Hoewel het gebruik van voorspelling van machine learning steeds vaker voorkomt in de klinische wereld, voor zover we weten dat niemand heeft geprobeerd de gevolgen van genomische veranderingen in de loop van de tijd te voorspellen", merkt Andirkó op.

Het belang van de perinatale fase in de hersenontwikkeling van onze soort

In een eerdere studie gebruikte hetzelfde UB-team, samen met de onderzoeker Raül Gómez Buisán, genomische informatie van archaïsche mensen. In dat onderzoek analyseerden ze genomische woestijnen, gebieden van het genoom van onze soort waar geen genetische fragmenten van Neanderthalers of Denisovans voorkomen, en die bovendien in onze soort aan positieve druk zijn blootgesteld:dat wil zeggen, ze hebben meer mutaties verzameld dan zou zijn verwacht door neutrale evolutie. De onderzoekers bestudeerden de expressie van genen - d.w.z. welke eiwitten coderen voor verschillende functies - die worden aangetroffen in woestijngebieden tijdens de ontwikkeling van de hersenen, van prenatale tot volwassen stadia, die zestien hersenstructuren beslaan. De resultaten toonden verschillen in genexpressie in het cerebellum, striatum en thalamus. "Deze resultaten brengen de relevantie in beeld van hersenstructuren buiten de neocortex, die traditioneel het onderzoek naar de evolutie van het menselijk brein domineert", zegt Juan Moriano.

Bovendien werden de meest opvallende verschillen tussen hersenstructuren gevonden in de prenatale stadia. "Deze bevindingen voegen nieuw bewijs toe aan de hypothese van een soortspecifiek traject van hersenontwikkeling dat plaatsvindt in perinatale stadia - de periode van 22 weken tot het einde van de eerste vier weken van het neonatale leven - dat zou resulteren in een meer bolvormige hoofdvorm bij de moderne mens, in tegenstelling tot de meer langwerpige vorm die we bij Neanderthalers zien", besluit Moriano.