Sommige DNA-mutaties zijn stil en hebben geen effect, maar anderen beïnvloeden eiwit, essentiële moleculen voor het leven, die reguleren of het gen actief is of niet, maken meer of minder eiwitten of verander eiwitsynthese helemaal. Een mutatie is een verandering in een DNA-sequentie veroorzaakt door een fout gemaakt bij het kopiëren van het DNA of door chemische schade. Regio's van het genoom, meestal genen genoemd, bieden instructies voor het aanmaken van eiwitmoleculen, die de meeste van de belangrijke taken in cellen uitvoeren.

Geneactivering

Binnen cellen bepalen verschillende mechanismen wanneer een gen is ingeschakeld en hoe actief het zal zijn. Vaak vindt dit inschakelproces plaats wanneer enhancer- en promotergebieden in het gen worden herkend door regulerende eiwitten die de activiteit van een nabijgelegen gen regelen. Een mutatie in een enhancer- of promotorregio kan ertoe leiden dat het gen actiever wordt, wat betekent dat er meer eiwitten zullen worden aangemaakt. Of het kan ervoor zorgen dat het gen stil wordt en helemaal wordt uitgeschakeld.

Single-letter swaps

Een puntmutatie is een uit één letter bestaande swap - een uitwisseling van twee basen, adenine tot cytosine bijvoorbeeld op een enkele locatie in het DNA-molecuul. Omdat de sequentie van letters in een gen de sequentie van aminozuren in het eiwit dat het codeert, bepaalt, kan een puntmutatie de aminozuursequentie van het resulterende eiwit veranderen. Soms kan een verandering in de aminozuursequentie van het eiwit dramatische resultaten hebben. Sikkelcelanemie treedt bijvoorbeeld op wanneer een eenpuntsmutatie in het gen dat codeert voor het hemoglobinemolecuul resulteert in vervormde rode bloedcellen.

Inserties en verwijderingen van

Soms kunnen kopieerfouten invoegen of verwijder extra letters van de genetische code. Omdat deze inserties en deleties, indels genaamd, het door het gen geproduceerde eiwit veel korter of veel langer kunnen maken, kunnen deze fouten een aanzienlijke impact hebben. Indels kunnen een dramatisch effect hebben op de structuur en functie van het eiwit. Het invoegen of verwijderen van een enkele letter kan soms een mutatie in een leesraamverschuiving veroorzaken, waarbij de gehele aminozuursequentie van het resulterende eiwit wordt gewijzigd.

Gen- of regioduplicatie

Soms kunnen fouten tijdens DNA-replicatie voorkomen dupliceer een volledig gen of regio van een genoom. Dit type fout kan ertoe leiden dat meer van een eiwit wordt geproduceerd, omdat na duplicatie er twee genen zijn die ervoor coderen in plaats van één. Gene-duplicatie lijkt belangrijk te zijn geweest in de evolutie, omdat de gedupliceerde kopie van een gen andere mutaties kan accumuleren en misschien een andere functie kan vervullen dan die in een ouder.