Wat onderscheidt zoogdieren van andere gewervelde dieren? Onderzoekers van het Hospital del Mar Medical Research Institute (IMIM) proberen deze vraag te beantwoorden in samenwerking met de onderzoekers van de Universitat Pompeu Fabra (UPF). Om dit te doen, ze analyseerden de genoomsequentie van 68 zoogdieren en identificeerden er 6, 000 families van genen die alleen bij deze dieren voorkomen. Dit zijn genen zonder homologen buiten zoogdieren. In mensen, naar schatting vertegenwoordigen ze 2,5 procent van de genen die coderen voor eiwitten. De studie is gepubliceerd in het tijdschrift Genoombiologie en evolutie .

Dr. Villanueva-Cañas zegt dat het doel van het werk was om "te begrijpen welke genen zoogdieren als een klasse definiëren. Met andere woorden, welke genen alleen in deze groep voorkomen." Hij ontwierp een reeks programma's die het mogelijk maakten om de genomen van 68 zoogdieren te vergelijken. Deze omvatten Homo sapiens en andere primaten, evenals andere zoogdieren, waaronder de Iberische lynx. Met deze gegevens, hij genereerde een catalogus van ongeveer 6, 000 families van genen exclusief voor de zoogdieren. Tegelijkertijd, hij kende ze een mogelijke leeftijd van herkomst toe volgens de soort waarin ze voorkomen. Hij probeerde ook te achterhalen wat deze genen doen met behulp van expressiegegevens (RNA-sequencing) uit verschillende weefsels, om te zien waar en hoe ze worden uitgedrukt, en proteomische gegevens om te controleren of ze eiwitten produceren.

Sommige van deze genen hebben een de novo oorsprong, en komen niet van de duplicatie van reeds bestaande genen. De novo genen zijn belangrijk voor het verwerven van nieuwe functies tijdens de evolutie, zoals werd aangetoond door een ander onderzoek onder leiding van Dr. Albà ("Oorsprong van de novo-genen in mens en chimpansee, " gepubliceerd in Plos Genetica ). De nieuwe studie heeft de functies van sommige van deze genen geïdentificeerd, gerelateerd aan hoe de huid is gestructureerd en waarom deze anders is dan die van, bijvoorbeeld, reptielen, evenals andere genen die betrokken zijn bij de borstklieren die kenmerkend zijn voor zoogdieren. Ze hebben ook antimicrobiële peptiden geïdentificeerd, die deelnemen aan de verdediging van het lichaam tegen ziekteverwekkers.

De onderzoekers zeggen dat de genen die ze hebben gevonden kort zijn en meestal maar een paar weefsels. Dr. Alba zegt, "Studies als deze helpen ons te begrijpen hoe nieuwe genen worden gevormd tijdens de evolutie en of ze een belangrijke rol spelen bij de aanpassing van organismen aan hun omgeving. Het catalogiseren van zoogdiergenen is de eerste stap om hun functies te begrijpen. Het brengt ons dichter bij het definiëren van een reeks van stukken die ontstonden aan het begin van hun evolutie en die ze allemaal gemeen hebben, of sommige van hun subgroepen."

Dr. Villanueva-Cañas zegt, "We weten nog steeds niet de functie van een belangrijk deel van onze genen, dus het is noodzakelijk om een ​​inspanning te leveren om ze te karakteriseren." Dit is het geval van een die tijdens het onderzoek werd geïdentificeerd (neuronatine), die een tot nu toe onbekende rol speelt bij de ontwikkeling van de hersenen.