Het menselijk genoom is de volledige catalogus van de genetische informatie die mensen bij zich dragen. Het Human Genome Project begon het proces van het systematisch identificeren en in kaart brengen van de gehele structuur van het menselijk DNA in 1990. Het eerste volledige menselijke genoom werd in 2003 gepubliceerd en het werk gaat door. Het project identificeerde meer dan 20.000 eiwit-coderende genen verspreid over de 23 chromosoomparen die bij mensen worden gevonden.

Deze genen vertegenwoordigen echter slechts ongeveer 1,5 procent van het menselijk genoom. Verschillende soorten DNA-sequenties zijn geïdentificeerd, maar er blijven nog veel vragen over.

Eiwitcodering van genen

Eiwit-coderende genen zijn DNA-sequenties die cellen gebruiken om eiwitten te synthetiseren. DNA bestaat uit een lange suiker-fosfaat hoofdketen, waaraan vier kleinere moleculen, basen genaamd, hangen. De vier basen worden afgekort als A, C, T en G.

De sequentie van deze vier basen langs de eiwitcoderingsgedeelten van de DNA-backbone komt overeen met sequenties van aminozuren, de bouwstenen van eiwitten. De eiwit-coderende genen specificeren eiwitten die de fysieke structuur van mensen bepalen en onze lichaamschemie bepalen.

Regulerende DNA-sequenties

Verschillende cellen hebben op verschillende tijdstippen verschillende eiwitten nodig. Eiwitten die een hersencel nodig heeft, kunnen bijvoorbeeld heel anders zijn dan die eiwitten die een levercel nodig heeft. Een cel moet dus selectief zijn naar de eiwitten die het moet produceren.

Regulerende DNA-sequenties combineren met eiwitten en andere factoren om te bepalen welke genen op een bepaald moment actief zijn. Ze dienen ook als markers die het begin en het einde van genen identificeren. Door middel van biochemische processen en feedbackmechanismen regelen de regulerende DNA-sequenties genexpressie.

Genen voor niet-coderend RNA

DNA maakt geen eiwitten direct. RNA, een verwant molecuul, dient als tussenpersoon. De DNA-genen worden eerst getranscribeerd in messenger-RNA, dat de genetische code vervolgens naar elders in de cel aanwezige eiwitfabriekslocaties vervoert.

DNA kan ook niet-eiwitcoderende RNA-moleculen transcriberen, die de cel voor een verscheidenheid gebruikt van functies. DNA is bijvoorbeeld het sjabloon voor een belangrijk type niet-coderend RNA dat wordt gebruikt om de eiwitfabrieken te bouwen die door de hele cel worden gevonden.

Introns

Wanneer een gen wordt getranscribeerd in RNA, delen van het RNA moet mogelijk worden verwijderd omdat ze onnodige of verwarrende informatie bevatten. De DNA-sequenties die coderen voor dit onnodige RNA worden introns genoemd. Als het RNA dat werd gecreëerd door introns in genen die coderen voor eiwitten niet werd weggesplitst, zou het resulterende eiwit misvormd of nutteloos zijn.

Het proces van RNA-splitsing is vrij opmerkelijk - de celbiochemie moet het bestaan ​​van het intron kennen, lokaliseer de volgorde nauwkeurig op een RNA-streng en haal deze vervolgens exact op de juiste plaats.

Vast Woestenij

Wetenschappers weten de functie van een groot percentage van de basensequenties op een DNA niet molecuul. Sommige kunnen gewoon rommel zijn, terwijl anderen rollen kunnen spelen die nog niet worden begrepen.