Medische vooruitgang heeft de wetenschap naar nieuwe hoogten gebracht met het vermogen om de kwaliteit van leven voor veel mensen te verbeteren. Wetenschappers en onderzoekers kunnen genetische aandoeningen testen, diagnosticeren en voorspellen door karyotypen te gebruiken. Karyotypes zijn bewerkingen van de chromosomen van een persoon in een georganiseerd profiel waardoor wetenschappers specifieke genetische stoornissen kunnen identificeren. Door karyotypen te schrijven, kunt u medische mysteries in uw werk ontgrendelen.

Vergelijk de homologe chromosomen op basis van hun grootte (aflopende volgorde), centromere positie en strepenpatroon. Deze drie indicatoren zullen dienen als leidraad voor een juiste matching van de chromosomen die uw karyotype creëren.

Schrijf het totale aantal chromosomen voor de gebruikte testpersoon (mensen, honden, varkens, enz. Hebben verschillende aantallen chromosomen). Voor mensen is dit 46, tenzij er defecte of extra chromosomen zijn.

Plaats een komma achter het eerste cijfer. Dit wordt gevolgd door het identificeren van de geslachtschromosomen XX (vrouwelijk) of XY (mannelijk), schrijf het juiste geslacht. (bijvoorbeeld 46, XX is vrouwelijk; 46, XY is mannelijk)

Voeg een plus- of minteken toe aan het aangetaste chromosoomnummer voor een abnormaal karyotype en plaats het achter een komma achter het geslachtschromosoom. Het plus- of minteken betekent dat er een toegevoegd chromosoom of ontbrekend chromosoom is (of een chromosoom kan onderdelen missen). Voor een man met een extra nummer 19 chromosoom, zou het karyotype worden weergegeven als 47, XY, + 19 als één chromosoom werd toegevoegd aan het totaal van 46; +19 wordt aan het einde weergegeven en identificeert het extra chromosoom.

Tel er een bij of uit uw totale aantal in de eerste reeks cijfers voor het abnormale karyotype. Als er slechts een deel van het chromosoom ontbreekt of is toegevoegd, wordt de eerste reeks totale getallen niet beïnvloed.

Schrijf 'del' wanneer een chromosoom alleen onderdelen mist. Del wordt geschreven in een derde reeks getallen (vervangt het plus- en minteken en het aangetaste chromosoom) vóór een reeks haakjes. Noteer binnen de haakjes het nummer van de beïnvloede chromosoomverandering.

Maak nog een set haakjes direct na de eerste set haakjes. Schrijf tussen de haakjes een 'p' voor de korte arm van het chromosoom of een 'q' voor de lange arm. Hiermee wordt vastgesteld welk deel (of arm) van het chromosoom ontbreekt.

Zoek het 'breekpunt' van de verandering dat het chromosoom aangeeft in de tweede set haakjes. Zet de p of q voor het breekpuntchromosoom. Voorbeeld: een vrouw die de onderarm van een chromosoom 5 mist, wordt uitgedrukt als 46, XX, del (5) (q16). 'Del' zegt dat het chromosoom iets mist. (5) geeft de oorsprong van het probleem aan. 'Q' geeft aan dat het ontbrekende deel van het chromosoom de lange arm is. '16' geeft het breekpuntchromosoom aan.

Waarschuwing

Andere afwijkende karyotypen zullen anders worden geschreven.