Science >> Wetenschap & Ontdekkingen >  >> Biologie

Wat zijn gameten? De rol van geslachtscellen in de menselijke genetica

ROGER HARRIS/SCIENCE FOTOBIBLIOTHEEK/Wetenschapsfotobibliotheek/GettyImages

Gameten, ook wel geslachtscellen of geslachtscellen genoemd, onderscheiden zich van de rest van de lichaamscellen omdat ze slechts 23 chromosomen bevatten – de helft van het aantal dat in somatische cellen wordt aangetroffen.

Alle cellen in weefsels door het hele lichaam hebben twee exemplaren van elk chromosoom, één van elke ouder. Menselijke chromosomen zijn genummerd van 1 tot en met 22, waarbij het resterende chromosoom, een geslachtschromosoom, een letter krijgt toegewezen in plaats van een cijfer:"X" of "Y". Chromosomen met hetzelfde nummer, zoals chromosoom 11 of 18, zijn homoloog en lijken onder een microscoop identiek, ook al kunnen hun DNA-sequenties verschillen. Het chromosoom 9 dat u van uw moeder erft, ziet er visueel identiek uit aan het chromosoom 9 dat u van uw vader erft, ondanks mogelijke sequentieverschillen.

Ongeveer negen maanden voordat je werd geboren, versmolten een sperma en een eicel tot de bevruchte zygote die zich uiteindelijk tot jou ontwikkelde. Omdat de gameet van elke ouder 23 chromosomen bijdraagt, bevat de resulterende zygote er 46, waardoor het diploïde chromosoomgetal generaties lang behouden blijft. Het meiotische proces dat gameten produceert, is essentieel voor het in stand houden van dit aantal chromosomen en voor het genereren van de genetische diversiteit die ten grondslag ligt aan de overleving van soorten.

Basisprincipes van celdeling

Deoxyribonucleïnezuur (DNA) is de blauwdruk van het leven. Bij prokaryoten – organismen zoals bacteriën – bestaat het genetische materiaal doorgaans uit één enkel, circulair chromosoom zonder kernmembraan. Eukaryoten – planten, dieren, schimmels – omsluiten hun DNA in een dubbele membraankern. Hun genetisch materiaal is georganiseerd in verschillende chromosomen, elk gewikkeld rond eiwitten die helpen de lange DNA-strengen te verpakken. Organismen met mitochondria (organellen afgeleid van oude, vrijlevende bacteriën) gebruiken ze voor aerobe ademhaling en herbergen hun eigen kleine cirkelvormige genomen.

Genen zijn specifieke DNA-segmenten die voor eiwitten coderen. In transcriptie wordt een DNA-segment gekopieerd naar messenger-RNA (mRNA), dat vervolgens de kern verlaat om ribosomen in het cytoplasma te binden. Daar, vertaling zet de mRNA-code om in een polypeptideketen en vormt functionele eiwitten.

Voordat een cel zich deelt, wordt het hele genoom één keer gedupliceerd. Bij mensen ondergaan alle 46 chromosomen replicatie, waardoor elke dochtercel een complete set genetische instructies ontvangt.

Binaire splitsing bij bacteriën is een eenvoudig aseksueel proces:het enkele chromosoom wordt gedupliceerd en de cel splitst zich in twee identieke dochters. Eukaryotische deling vindt plaats in twee verschillende vormen:mitose , wat genetisch identieke dochtercellen oplevert, en meiose , waardoor het aantal chromosomen met de helft wordt verminderd en genetische variatie wordt geïntroduceerd.

Gametencellen

Gameten worden geproduceerd in de geslachtsklieren:testikels bij mannen en eierstokken bij vrouwen. Bij mannen worden de voorlopercellen spermatocyten genoemd; bij vrouwen zijn het eicellen.

Gameten bevatten een enkele kopie van elk genummerd chromosoom en één geslachtschromosoom. Elk chromosoom is een mozaïek van de bijdragen van moeders en vaders, waardoor elke gameet genetisch uniek is.

Gameetvorming, of gametogenese , omvat twee belangrijke willekeurige stappen (oversteken tijdens meiose I en onafhankelijk assortiment) die ervoor zorgen dat geen twee gameten identiek zijn.

Chromosomen

Chromosomen zijn bundels chromatine (DNA) die om histoneiwitten zijn gewikkeld. Histone-octameren dienen als spoelen waarrond DNA zich kronkelt en nucleosomen vormen die het genoom verdichten. Tijdens de replicatie blijft elk chromosoom gehecht aan zijn nieuw gesynthetiseerde kopie in een gebied dat het centromeer wordt genoemd. De twee identieke chromatiden die hieruit voortkomen, worden zusterchromatiden genoemd . De centromeer bevindt zich meestal aan het ene uiteinde van de chromatide, waardoor de korte p-arm en de lange q-arm ontstaan.

Gametogenese:mitose versus meiose I en II

Mitose produceert dochtercellen met dezelfde DNA-inhoud als de ouder, terwijl meiose genereert cellen met de helft van het aantal chromosomen en introduceert genetische variatie.

Voorafgaand aan de mitose condenseren de chromosomen, komen op één lijn op de evenaar van de cel en tijdens de anafase trekken microtubuli elke zusterchromatide naar tegenovergestelde polen, waardoor twee identieke dochtercellen worden gevormd.

Meiose daarentegen begint met DNA-replicatie van alle 46 chromosomen. In meiose I paren homologe chromosomen om bivalenten te vormen en ondergaan overschrijding , waarbij genetisch materiaal wordt uitgewisseld tussen de moederlijke en vaderlijke kopieën.

Willekeurige oriëntatie van elke bivalente plaat langs de metafaseplaat, bekend als onafhankelijk assortiment —verder diversifieert de genetische samenstelling van gameten. Het theoretische aantal verschillende bivalente arrangementen is 2^23, ongeveer 8,4 miljoen.

Na meiose I worden twee cellen geproduceerd die elk 23 chromosomen bevatten met zusterchromatiden. Meiose II weerspiegelt de mitose en scheidt zusterchromatiden om vier haploïde cellen te produceren, elk met 23 chromosomen.

Een korte opmerking over oogenese en spermatogenese

Spermatogenese bij mannen produceert vier levensvatbare spermacellen uit elke primaire spermatocyt, terwijl oögenese bij vrouwen één volwassen eicel uit elke primaire eicel oplevert.

Vrouwtjes initiëren de meiose slechts één keer in hun leven; de resulterende primaire eicel voltooit meiose I bij de ovulatie, waardoor een eicel vrijkomt die, indien bevrucht, meiose II zal voltooien. Mannen daarentegen produceren voortdurend sperma tijdens de volwassenheid, waarbij elke ronde van meiose II meerdere gameten genereert, waardoor een veel grotere totale output mogelijk is.