Science >> Wetenschap >  >> Biologie

Wat is de oorzaak van sikkelcel?

De oorzakelijke middel van sikkelcelziekte is een -mutatie in het gen dat codeert voor het bèta-globine-eiwit .

Hier is een uitsplitsing:

* Hemoglobin: Dit is het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof in het hele lichaam draagt. Het is gemaakt van twee alfa -globin -ketens en twee bèta -globin -ketens.

* mutatie: Bij sikkelcelziekte vindt een specifieke mutatie plaats in het gen dat verantwoordelijk is voor het maken van de bèta-globin-keten. Deze mutatie veroorzaakt een enkele aminozuurverandering (glutaminezuur in valine) in het bèta-globine-eiwit.

* Sikkelvormige rode bloedcellen: Deze aminozuurverandering verandert de vorm van het hemoglobinemolecuul, waardoor het samen klonter en de rode bloedcellen vervormt in een sikkelvorm.

* gevolgen: Deze sikkelvormige rode bloedcellen zijn star en plakkerig, wat leidt tot een reeks complicaties, waaronder:

* blokkade van bloedvaten: De sikkelcellen kunnen bloedvaten verstoppen, wat leidt tot pijn, orgaanschade en beroerte.

* bloedarmoede: De sikkelcellen worden sneller vernietigd dan normale rode bloedcellen, wat leidt tot bloedarmoede.

* Andere gezondheidsproblemen: Sikkelcelziekte kan ook leiden tot andere gezondheidsproblemen zoals infecties, vertraagde groei en gezichtsproblemen.

Belangrijke opmerking: Sikkelcelziekte is een geërfde aandoening. Beide ouders moeten het gen dragen voor sikkelceltrek voor hun kind om sikkelcelziekte te hebben.