* Frameshift -mutaties: Dit zijn mutaties die het leeskader van een gen verschuiven, wat leidt tot de productie van een niet-functioneel eiwit. Dit gebeurt wanneer het aantal ingevoegde of verwijderde nucleotiden geen veelvoud van drie is.

* Invoegingen of deleties in de frame: Deze mutaties voegen of verwijderen aminozuren van een eiwit toe of verwijderen het leeskader niet. Ze kunnen de eiwitfunctie beïnvloeden, afhankelijk van de locatie en de aard van de verandering.

* Niet-coderende mutaties: Invoegingen of deleties in niet-coderende gebieden van DNA kunnen de genregulatie beïnvloeden, wat leidt tot veranderingen in genexpressie.

* SPICE -locatiemutaties: Invoegingen of deleties in de buurt van de splitsingsplaatsen van een gen kunnen het splitsingsproces verstoren, wat leidt tot de productie van een abnormaal eiwit.

Hier is een uitsplitsing van hoe deze mutaties optreden:

* Insertie: Een extra nucleotide of meerdere nucleotiden worden toegevoegd aan de DNA -sequentie.

* verwijdering: Een of meer nucleotiden worden verwijderd uit de DNA -sequentie.

gevolgen van deze mutaties:

* ziekte: Veel genetische ziekten worden veroorzaakt door frameshift- of in-frame-mutaties, die de eiwitfunctie beïnvloeden en leiden tot verschillende gezondheidsproblemen.

* evolutionaire veranderingen: Deze mutaties kunnen de grondstof voor evolutie bieden en genetische variaties introduceren die voor of tegen kunnen worden geselecteerd.

* kanker: Sommige inserties of deleties kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van kanker door oncogenen te activeren of tumorsuppressorgenen te inactiveren.

Voorbeelden van ziekten veroorzaakt door inserties of deleties:

* cystische fibrose: Veroorzaakt door een verwijdering van drie nucleotiden in het CFTR -gen.

* Duchenne spierdystrofie: Veroorzaakt door een verwijdering in het dystrophinegen.

* De ziekte van Huntington: Veroorzaakt door een invoeging van CAG -herhalingen in het Huntingtin -gen.

Het is belangrijk om te onthouden dat de gevolgen van inserties en deleties afhankelijk zijn van vele factoren, waaronder de locatie en de grootte van de mutatie, het specifieke aangetaste gen en de algehele genetische achtergrond van het individu.