De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame, erfelijke aandoening die geleidelijk zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg vernietigt. Het defecte deel van de cel bij de ziekte van Tay-Sachs is het lysosoom .

Dit is waarom:

* lysosomen zijn de "recyclingcentra" van de cel: Ze bevatten enzymen die afvalproducten, cellulair puin en versleten organellen afbreken.

* Tay-Sachs wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym hexosaminidase A: Dit enzym is cruciaal voor het afbreken van een vette substantie genaamd GM2 -ganglioside.

* Zonder hexosaminidase A accumuleert GM2 -ganglioside in de lysosomen: Deze opbouw verstoort de normale cellulaire functie en leidt tot de progressieve vernietiging van zenuwcellen.

De accumulatie van GM2 -ganglioside in de lysosomen is bijzonder schadelijk voor neuronen omdat de hersenen rijk zijn aan deze lipiden. Dit leidt tot de ernstige neurologische symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Tay-Sachs, zoals:

* Progressief verlies van motorische vaardigheden

* aanvallen

* blindheid

* doofheid

* mentale retardatie

Het is belangrijk op te merken dat de ziekte van Tay-Sachs een genetische aandoening is, wat betekent dat deze van ouders aan kinderen wordt doorgegeven. Dragers van het Tay-Sachs-gen hebben misschien niet de ziekte zelf, maar kunnen deze doorgeven aan hun nakomelingen.