Dit enzym speelt een cruciale rol bij de afbraak van een vette substantie genaamd GM2 ganglioside . GM2 -ganglioside is een complex lipide dat wordt gevonden in hersencellen.

Hier is hoe het werkt:

1. Normale functie van hexa: Het enzym hexosaminidase A breekt GM2 -ganglioside af in eenvoudigere moleculen die verder kunnen worden verwerkt en door het lichaam kunnen worden gebruikt.

2. gevolgen van een defecte hexa: Wanneer het hexa -gen wordt gemuteerd, ontbreekt het enzym hexosaminidase A ofwel of werkt het niet goed. Dit leidt tot een opbouw van GM2-ganglioside in hersencellen, met name in zenuwcellen.

De accumulatie van GM2-ganglioside in de hersenen verstoort de normale functie van neuronen, wat leidt tot de verwoestende symptomen van de ziekte van Tay-Sachs. Deze symptomen zijn onder meer:

* Progressieve neurologische achteruitgang: Dit omvat verlies van motorische vaardigheden, aanvallen, blindheid en doofheid.

* mentale beperking: Cognitieve achteruitgang en ontwikkelingsvertragingen.

* Cherry Red Spot: Een karakteristiek kenmerk waargenomen in het netvlies, vanwege de accumulatie van GM2 -ganglioside.

In wezen zorgt het hexa -gen normaal gesproken voor de juiste afbraak van GM2 -ganglioside in hersencellen. Een defect HexA-gen verstoort dit proces, waardoor een opbouw van GM2-ganglioside wordt veroorzaakt en leidt tot de verwoestende gevolgen van de ziekte van Tay-Sachs.