Fouten die tijdens de transcriptie kunnen optreden, kunnen van invloed zijn op het eiwit dat uiteindelijk wordt geproduceerd. Deze fouten zijn in wezen fouten die optreden wanneer de DNA-sequentie op de niet-sjabloonstreng wordt gekopieerd naar een complementaire mRNA-streng. Hier ziet u hoe transcriptiefouten het resulterende eiwit kunnen beïnvloeden:

Insertiefouten:Als tijdens de transcriptie een extra nucleotide (base) in het mRNA wordt ingevoegd, wordt het leesraam van het mRNA verschoven. Dit leidt tot een frameshift-mutatie, waarbij alle codons stroomafwaarts van de insertie anders worden gelezen, waardoor het eiwit verkeerd wordt geproduceerd of zelfs niet-functioneel wordt gemaakt.

Verwijderingsfouten:Omgekeerd, als een nucleotide wordt verwijderd tijdens transcriptie, wordt ook het leesraam gewijzigd, wat leidt tot een frameshift-mutatie. Het eiwit zal vanaf het moment van deletie een onjuiste sequentie en structuur hebben, waardoor de functie ervan in gevaar komt.

Vervangingsfouten:deze treden op wanneer een nucleotide per ongeluk in plaats van een andere wordt ingevoegd. Vervangingsfouten kunnen verschillende effecten op het eiwit hebben, afhankelijk van de specifieke nucleotideverandering. Sommige veranderingen kunnen leiden tot de opname van een ander aminozuur in het eiwit, waardoor de structuur ervan verandert en mogelijk de functie ervan wordt beïnvloed. Andere substitutiefouten veranderen mogelijk het resulterende aminozuur niet, waardoor de oorspronkelijke functie behouden blijft.

Onzinmutaties:deze treden op wanneer een transcriptiefout resulteert in de invoeging van een voortijdig stopcodon in de mRNA-sequentie. Stopcodons signaleren normaal gesproken het einde van de eiwitsynthese, dus de introductie ervan leidt tot de productie van een afgeknot eiwit dat de essentiële onderdelen mist die nodig zijn voor een goede werking.

Missense-mutaties:Dit soort fouten resulteren in de opname van een ander aminozuur in het eiwit als gevolg van een verandering in het codon. Afhankelijk van de aard van het nieuwe aminozuur en zijn positie in het eiwit, kan deze verandering de structuur en functie van het eiwit veranderen of zelfs inactief maken.

Stille mutaties:In bepaalde gevallen resulteren transcriptiefouten mogelijk niet in enige verandering in de eiwitsequentie. Dit komt omdat sommige codons synoniem zijn en voor hetzelfde aminozuur kunnen coderen. Veranderingen in deze codons tijdens transcriptie hebben geen invloed op de structuur of functie van het eiwit en worden stille mutaties genoemd.

Over het algemeen hebben fouten tijdens de transcriptie aanzienlijke gevolgen voor het geproduceerde eiwit. Ze kunnen leiden tot veranderingen in de structuur, functie of zelfs de volledige inactivering van het eiwit, afhankelijk van de specifieke aard en locatie van de fout die tijdens het transcriptieproces is gemaakt.