Het was pas in het midden van de 19e eeuw dat iemand bezig was met wat uiteindelijk overtuigend en onweerlegbaar werk zou blijken te zijn in de mechanismen die ten grondslag liggen aan menselijke genetica, zowel op korte termijn ( overerving,
of de doorgeven van eigenschappen van ouders op nakomelingen) en op de lange termijn (evolutie of verschuivingen in de allelfrequenties van bepaalde populaties over honderden, duizenden of zelfs miljoenen generaties).

Engeland, midden 1800, bioloog genaamd Charles Darwin was druk bezig met het voorbereiden van zijn belangrijkste bevindingen op het gebied van natuurlijke selectie
en afkomst met modificatie
, concepten die nu bovenaan de terminologielijst van elke levenswetenschapper staan maar op de tijd tussen onbekend en controversieel.
Mendel: The Start of Understanding Genetics

Tegelijkertijd een jonge Oostenrijkse monnik met een wetenschappelijk rijke formele educatieve achtergrond, enige serieuze tuinierervaring en een bovennatuurlijk niveau van geduld genaamd Gregor Men del combineerde deze middelen om een aantal belangrijke hypothesen en theorieën te produceren die de biowetenschappen vrijwel onmiddellijk een enorme sprong vooruit maakten, waaronder de wet van segregatie en de wet van onafhankelijk assortiment.

Mendel is het best bekend voor de introductie het idee van genen, of moleculaire instructies in DNA (deoxyribonucleïnezuur) die betrekking hebben op een bepaalde fysieke eigenschap, en allelen, die verschillende versies van hetzelfde gen zijn (meestal heeft elk gen twee allelen).

Door zijn nu beroemde experimenten met erwtenplanten, produceerde hij de concepten van dominante en recessieve allelen en de noties van fenotype en genotype.
De basisprincipes van erfelijke eigenschappen

Prokaryoten, eencellige organismen zoals bacteriën, reproduceren aseksueel, door exacte kopieën van zichzelf te maken met behulp van een proces genaamd binaire splijting
. Het resultaat van prokaryotische reproductie zijn twee dochtercellen die genetisch identiek zijn aan de oudercel en aan elkaar. Dat wil zeggen dat de nakomelingen van prokaryoten, bij afwezigheid van genetische mutaties, gewoon kopieën van elkaar zijn.

Eukaryoten zijn daarentegen organismen die zich seksueel voortplanten in het celdelingsproces van mitose en meiose, en omvatten planten, dieren en schimmels. Elke dochteroproep krijgt de helft van zijn genetisch materiaal van de ene ouder en de helft van de andere, waarbij elke ouder een willekeurig geselecteerd allel uit elk van zijn genen bijdraagt aan de genetische mix van de nakomelingen via gameten of geslachtscellen, geproduceerd in meiose.

(Bij mensen produceert het mannetje gameten die spermacellen worden genoemd en het vrouwtje maakt eicellen.)
Mendelian Inheritance: dominante en recessieve eigenschappen

Meestal is het ene allel dominant over het andere, en maskeert zijn aanwezigheid volledig op het niveau van uitgedrukte of zichtbare kenmerken.

Bijvoorbeeld in erwtplanten zijn ronde zaden dominant over gerimpelde zaden, want als er maar één kopie is van het allel dat codeert voor de ronde eigenschap (weergegeven met een hoofdletter, in dit geval R) aanwezig in het DNA van de plant, heeft het allel dat codeert voor de gerimpelde eigenschap geen effect, hoewel het kan worden doorgegeven aan de volgende generatie planten.

Het genotype van een organisme want een gegeven gen is gewoon de combinatie van allelen die het heeft dat ge ne, bijvoorbeeld RR (het resultaat van beide ouderlijke gameten die "R" bevatten) of rR (het resultaat van het ene gamete dat "r" bijdraagt en het andere een "R"). Het fenotype van het organisme is de fysieke manifestatie van dat genotype (bijv. Rond of gerimpeld).

Als een plant met het genotype Rr met zichzelf wordt gekruist (planten kunnen zelfbestuiven, een handig vermogen om te hebben wanneer geen optie), de vier mogelijke genotypen van de resulterende nakomelingen zijn RR, rR, Rr en rr. Omdat twee exemplaren van een recessief allel aanwezig moeten zijn om de recessieve eigenschap tot expressie te brengen, hebben alleen "rr" nakomelingen gerimpelde zaden.

Wanneer het genotype van een organisme voor een eigenschap bestaat uit twee dezelfde allelen (bijv. RR of rr), wordt gezegd dat het organisme homozygoot is voor die eigenschap ("homo-" betekent "hetzelfde"). Wanneer een van elk allel aanwezig is, is het organisme heterozygoot voor die eigenschap ("hetero-" betekent "andere").
Niet-Mendeliaanse erfenis

In zowel planten als dieren gehoorzamen niet alle genen de voornoemd dominant-recessief schema, resulterend in verschillende vormen van niet-Mendeliaanse erfenis. De twee vormen van grote genetische betekenis zijn onvolledige dominantie en codominantie.

In onvolledige dominantie
vertonen heterozygote nakomelingen fenotypen tussen de homozygote dominante en homozygote recessieve vormen.

Voor bijvoorbeeld, in de bloem van vier uur, is rood (R) dominant over wit (r), maar nakomelingen van Rr of rR zijn geen rode bloemen, zoals in een Mendeliaans schema. In plaats daarvan zijn het roze bloemen, net alsof de ouderlijke bloemkleuren als verf op een palet waren gemengd.

In codominance
, oefent elk allel gelijke invloed uit op het resulterende fenotype. In plaats van een uniforme vermenging van de eigenschappen wordt echter elke eigenschap volledig uitgedrukt, maar in verschillende delen van het organisme. Hoewel dit verwarrend kan lijken, zijn voorbeelden van codominantie voldoende om het fenomeen te illustreren, zoals je binnenkort zult zien.