Een nieuwe studie, gepubliceerd in het tijdschrift Nature, kwantificeert de effecten van belangrijke genveranderingen op miljoenen cellen in zebravisembryo's. Het onderzoek levert een gedetailleerde kaart op van hoe verschillende genen de ontwikkeling van specifieke celtypen en weefsels controleren.

Embryonale ontwikkeling is een complex proces waarbij de precieze coördinatie van genexpressie en celgedrag betrokken is. Verstoringen van dit proces kunnen leiden tot geboorteafwijkingen en ontwikkelingsstoornissen. Om te begrijpen hoe genen de embryonale ontwikkeling controleren, hebben onderzoekers de effecten van genmutaties in modelorganismen zoals de zebravis bestudeerd.

Zebravissen zijn kleine, transparante vissen die zich snel ontwikkelen, waardoor ze een handig model zijn voor het bestuderen van de embryonale ontwikkeling. In deze studie gebruikten onderzoekers een techniek genaamd single-cell RNA-sequencing om de expressie van duizenden genen in individuele cellen van zebravisembryo's te meten. Hierdoor konden ze een gedetailleerde kaart maken van hoe verschillende genen tijdens de ontwikkeling tot expressie komen.

De onderzoekers gebruikten deze kaart vervolgens om de effecten van genmutaties op de embryonale ontwikkeling te bestuderen. Ze ontdekten dat mutaties in belangrijke genen de normale expressie van andere genen verstoorden en tot veranderingen in het celgedrag leidden. Deze veranderingen kunnen leiden tot defecten in de weefselvorming en orgaanfunctie.

Een mutatie in het gen tp53 leidt bijvoorbeeld tot apoptose of geprogrammeerde celdood.

Eén implicatie van deze studie is dat het onderzoekers zou kunnen helpen nieuwe doelwitten te identificeren voor medicijnen die ontwikkelingsstoornissen behandelen. Door te begrijpen hoe genmutaties de embryonale ontwikkeling verstoren, kunnen onderzoekers medicijnen ontwikkelen die deze verstoringen kunnen corrigeren en de normale ontwikkeling kunnen herstellen.

Een dieper begrip van de mechanismen die ten grondslag liggen aan de embryonale ontwikkeling zou de weg kunnen vrijmaken voor nieuwe therapeutische strategieën voor een breed spectrum van ontwikkelingsstoornissen die van invloed zijn op de menselijke gezondheid. Door onderzoek met modelorganismen zoals de zebravis ontsluiten wetenschappers voortdurend waardevolle inzichten in deze ingewikkelde processen met directe implicaties voor het bevorderen van onderzoek naar de menselijke gezondheid.