Science >> Wetenschap >  >> Biologie

Genomen van 240 zoogdiersoorten onthullen wat het menselijk genoom uniek maakt

Wetenschappers ontcijferen wat de genen van mensen anders maakt

Door de genomen van honderden zoogdieren te vergelijken, zijn de cruciale regio’s geïdentificeerd die de mens onderscheiden van andere soorten en die hebben bijgedragen aan onze unieke kwaliteiten, zoals ons vermogen om rechtop te lopen, op complexe manieren te communiceren en geavanceerde technologie te ontwikkelen.

Een analyse van de genomen van 240 zoogdiersoorten, waaronder mensen, chimpansees en gorilla's, heeft in de menselijke afstamming ruim 5.000 ‘versnelde regio’s’ gevonden – waar de evolutie bijzonder snel plaatsvond – die waarschijnlijk hebben bijgedragen aan onze speciale eigenschappen. Deze regio's omvatten genen die mensspecifieke kenmerken beïnvloeden, zoals de vorm van onze schedels, ons vermogen om spraak te produceren en onze weerstand tegen HIV-infectie.

De vergelijking van de genomen van zoogdieren leverde ook inzichten op in de evolutie, waaruit bleek dat zoogdieren met een meer gevarieerde levensstijl de neiging hebben sneller te evolueren, terwijl soorten die gespecialiseerd zijn in een beperkt aantal activiteiten langzamer evolueren.

“Nu we 5.000 van deze regio’s in handen hebben, kunnen we ons gaan concentreren op wat de specifieke moleculaire mechanismen zijn en welke specifieke genen verantwoordelijk zijn”, zegt dr. Ryan Gutenkunst van de Universiteit van Arizona in Tucson, die aan het onderzoek heeft gewerkt. gepubliceerd in het tijdschrift Nature .

Het werk maakte deel uit van het Mammalian Genome Project , een internationale poging om de genomen van de zoogdieren in de wereld te sequencen en te vergelijken, met als doel licht te werpen op de evolutie van zoogdieren en wetenschappers te helpen de menselijke gezondheid en biologie te begrijpen.

"Het geeft ons een geweldige basis en startpunt voor het onderzoek naar de menselijke evolutie en de biologie die ons uniek menselijk maakt", zegt dr. Webb Miller, hoogleraar biologie en computerwetenschappen aan de Penn State University en die het onderzoeksteam leidde.

“Wat echt nieuw en interessant is aan deze studie is de focus op de versnelde delen van het genoom”, zegt dr. Tomàs Marques-Bonet van de Spaanse Nationale Onderzoeksraad, die ook aan de analyse heeft gewerkt.

De resultaten geven aan dat de meeste evolutionaire veranderingen over lange tijdsperioden geleidelijk plaatsvinden en kleine effecten hebben, maar dat dramatische veranderingen, zoals die welke betrokken zijn bij de evolutie van primaten, snel kunnen plaatsvinden over “geologisch korte” perioden van een paar miljoen jaar.

De ontdekking van veel meer van de versnelde regio’s die betrokken zijn bij de evolutie van de menselijke afstamming zal wetenschappers ook helpen vast te stellen welke DNA-veranderingen verband hielden met het ontstaan ​​of de versnelling van slopende genetische ziekten, zoals kanker, diabetes en neurodegeneratieve aandoeningen, zei dr. Miller.

Hij zei dat de gegevens over de versnelde regio’s bijvoorbeeld al hadden onthuld dat bepaalde genen van het immuunsysteem en DNA-reparatiemechanismen een bijzonder snelle evolutie hadden ondergaan bij primaten.

“De meest onverwachte bevinding was dat al deze versnelde regio’s samen ongeveer vijf procent van het genoom uitmaken, wat veel meer is dan we ooit hadden gedacht,” zei dr. Miller.

Dr. Miller zei dat hij hoopte dat de gegevens wetenschappers zouden helpen beter te begrijpen hoe de menselijke evolutie onze reactie op verschillende omgevingsomstandigheden en selectiedruk heeft gevormd.

“Als je naar de menselijke soort kijkt, zie je ongelooflijke variaties, niet alleen tussen soorten, maar ook binnen soorten”, zei hij.

“We zijn veel variabeler in termen van ons immuunsysteem, onze fysiologie, ons gedrag en onze cognitie dan andere soorten.

"Het bijzondere aan mensen is ons opmerkelijke vermogen om zich aan te passen aan nieuwe omgevingen en om te overleven onder een enorme verscheidenheid aan omstandigheden."