Erfelijke ziekten worden via genen doorgegeven van ouders op kinderen. Genen worden aangetroffen op chromosomen, dit zijn structuren in de kern van cellen die de genetische informatie bevatten die nodig is om een ​​organisme op te bouwen en te onderhouden. Elk gen bevat instructies voor het maken van een specifiek eiwit. Eiwitten zijn essentieel voor het leven en spelen een rol bij alles, van het opbouwen en repareren van weefsels tot het reguleren van de stofwisseling.

Sommige genen zijn essentieel voor het leven, andere niet. Als er een mutatie optreedt in een gen dat essentieel is voor het leven, zal het organisme niet kunnen overleven. Als er echter een mutatie optreedt in een gen dat niet essentieel is voor het leven, kan het organisme mogelijk overleven, maar kan het een genetische aandoening hebben.

Genetische aandoeningen kunnen door verschillende factoren worden veroorzaakt, waaronder:

* Mutaties :Mutaties zijn veranderingen in de DNA-sequentie. Ze kunnen worden veroorzaakt door omgevingsfactoren, zoals straling en chemicaliën, of ze kunnen spontaan ontstaan.

* Verwijderingen :Bij verwijderingen ontbreken delen van het DNA. Ze kunnen worden veroorzaakt door omgevingsfactoren, maar ze kunnen ook spontaan ontstaan.

* Invoegingen :Bij inserties worden stukjes DNA in de DNA-sequentie ingevoegd. Ze kunnen worden veroorzaakt door omgevingsfactoren, maar ze kunnen ook spontaan ontstaan.

* Inversies :Bij inversies worden delen van het DNA ondersteboven gekeerd. Ze kunnen worden veroorzaakt door omgevingsfactoren, maar ze kunnen ook spontaan ontstaan.

Elk van deze factoren kan de normale functie van een gen verstoren en tot een genetische aandoening leiden.

Hoe erfelijke ziekten worden geërfd

Erfelijke ziekten kunnen op verschillende manieren worden overgeërfd, waaronder:

* Autosomaal dominante overerving :Bij autosomaal dominante overerving is slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig om de aandoening te veroorzaken. Dit betekent dat als een persoon één kopie van het gemuteerde gen heeft, hij of zij de aandoening zal hebben.

* Autosomaal recessieve overerving :Bij autosomaal recessieve overerving moeten beide kopieën van het gen worden gemuteerd om de aandoening te veroorzaken. Dit betekent dat als een persoon één kopie van het gemuteerde gen heeft, hij/zij de aandoening niet zal hebben, maar drager van het gen zal zijn. Ze kunnen het gemuteerde gen doorgeven aan hun kinderen, en als de kinderen het gemuteerde gen ook van de andere ouder erven, krijgen ze de aandoening.

* X-gebonden overerving :Bij X-gebonden overerving bevindt het gemuteerde gen zich op het X-chromosoom. Mannen hebben meer kans op X-gebonden aandoeningen omdat ze maar één X-chromosoom hebben. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, dus ze hebben twee exemplaren van het gemuteerde gen nodig om de aandoening te krijgen.

Erfelijke ziekten en genetische tests

Genetisch testen kan worden gebruikt om mutaties te identificeren die erfelijke ziekten veroorzaken. Deze informatie kan worden gebruikt om:

* Diagnose van genetische aandoeningen

* Bepaal het risico op het ontwikkelen van een genetische aandoening

* Ontwikkel behandelingen voor genetische aandoeningen

Genetisch testen wordt steeds gebruikelijker naarmate er steeds meer genetische mutaties worden geïdentificeerd. Dit leidt tot een betere diagnose en behandeling van erfelijke ziekten.

Hier zijn enkele voorbeelden van erfelijke ziekten:

* Taaislijmziekte :Cystic fibrosis is een genetische aandoening die de longen, pancreas en andere organen aantast. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het CFTR-gen. Cystic fibrosis wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd.

* Sikkelcelanemie :Sikkelcelanemie is een genetische aandoening die de rode bloedcellen aantast. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het HBB-gen. Sikkelcelanemie wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd.

* De ziekte van Huntington :De ziekte van Huntington is een genetische aandoening die de hersenen aantast. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het HTT-gen. De ziekte van Huntington wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd.