- Overervingspatronen werden voor het eerst beschreven door Gregor Mendel in de 19e eeuw. Hij identificeerde drie fundamentele principes van overerving:

- De wet van segregatie :Elke ouder draagt ​​één allel voor elk gen bij aan zijn nakomelingen.

- De wet van onafhankelijk assortiment :De allelen van verschillende genen worden onafhankelijk van elkaar geërfd.

- De wet van dominantie :Sommige allelen zijn dominant, andere recessief. Als een dominant allel aanwezig is in een individu, zal het individu de dominante eigenschap tot uitdrukking brengen. Als er een recessief allel aanwezig is, zal het individu de recessieve eigenschap alleen uiten als hij geen kopieën van het dominante allel heeft.

2. Erfelijkheid van erfelijke ziekten

- Autosomaal dominant :Sommige erfelijke ziekten worden veroorzaakt door mutaties in autosomaal dominante genen, die zich op een van de niet-geslachtschromosomen bevinden (chromosomen 1-22).

- Dominante stoornissen manifesteren zich wanneer een persoon slechts één gemuteerde kopie van het gen heeft, ook al heeft hij of zij ook een gezonde kopie.

- Voorbeelden hiervan zijn de ziekte van Huntington, het Marfan-syndroom en sommige soorten kanker.

- Autosomaal recessief :Andere erfelijke ziekten worden veroorzaakt door mutaties in autosomaal recessieve genen.

- Om recessieve aandoeningen te kunnen manifesteren, moet een persoon twee gemuteerde kopieën van het gen erven, één van elke ouder.

- Voorbeelden hiervan zijn cystische fibrose, de ziekte van Tay-Sachs en sikkelcelanemie.

- X-gekoppeld :Sommige erfelijke ziekten worden veroorzaakt door mutaties in genen op het X-chromosoom, ook wel X-gebonden aandoeningen genoemd.

- Deze aandoeningen treffen vooral mannen, die slechts één X-chromosoom hebben, vergeleken met twee bij vrouwen.

- Voorbeelden hiervan zijn hemofilie, rood-groene kleurenblindheid en Duchenne-spierdystrofie.

3. Genetische tests en counseling

- Medische professionals kunnen genetische tests gebruiken om specifieke genen of chromosomen te analyseren op mutaties die tot erfelijke ziekten kunnen leiden.

- Het identificeren van mutaties kan informatief zijn voor getroffen individuen en families bij het plannen van de erfenis en het beheer van deze ziekten.

- Erfelijkheidsadviseurs bieden begeleiding bij het begrijpen van erfelijkheidspatronen, testresultaten en opties voor het omgaan met erfelijke aandoeningen en gezinsplanning.