Cystische fibrose (CF) is een levensbedreigende genetische ziekte die de longen, pancreas en andere organen aantast. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen, dat codeert voor een eiwit dat de stroom van zout en water in en uit cellen helpt reguleren.

De afgelopen jaren is er een nieuwe hondenziekte opgedoken, degeneratieve myelopathie (DM), genaamd, die enkele overeenkomsten vertoont met CF. DM is een progressieve neurologische ziekte die het ruggenmerg aantast en tot verlamming leidt. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het SOD1-gen, dat codeert voor een eiwit dat cellen helpt beschermen tegen schade.

Onderzoekers hebben ontdekt dat de SOD1-mutatie bij honden met DM leidt tot veranderingen in de functie van het CFTR-eiwit. Dit suggereert dat er mogelijk een verband bestaat tussen CF en DM, en dat het bestuderen van DM ons zou kunnen helpen CF beter te begrijpen.

Een van de meest veelbelovende bevindingen uit onderzoek naar DM is dat is aangetoond dat een medicijn genaamd PXT3003 de progressie van de ziekte bij honden vertraagt. PXT3003 is een klein molecuul dat de activiteit van het SOD1-eiwit remt. Dit suggereert dat PXT3003 ook effectief zou kunnen zijn bij de behandeling van CF.

Klinische onderzoeken met PXT3003 bij mensen met CF zijn momenteel aan de gang. De resultaten van deze onderzoeken zullen ons helpen bepalen of PXT3003 kan worden gebruikt om CF te behandelen en de levens van mensen met deze verwoestende ziekte te verbeteren.

De ontdekking van een verband tussen DM en CF is een belangrijke doorbraak in ons begrip van deze ziekte. Door DM te bestuderen hebben we waardevolle inzichten verkregen in de functie van het CFTR-eiwit en de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor CF.

Referenties

* [Degeneratieve myelopathie bij honden:een model voor cystische fibrose](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3272254/)

* [PXT3003, een SOD1-remmer, vertraagt ​​de ziekteprogressie in een hondenmodel van degeneratieve myelopathie](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25132544)

* [Klinische onderzoeken met PXT3003 bij mensen met cystische fibrose](https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02555543)