Het natuurlijke proces van het kopiëren van DNA in menselijke cellen is zeer nauwkeurig, maar er gebeuren fouten. Schattingen van de mutatiesnelheid variëren, maar een onderzoek uit 2011 wees uit dat voor elke 85 miljoen nucleotiden die tijdens de productie van menselijk sperma of eicellen (eiproducten) in DNA zijn verzameld, er een fout zal zijn: een mutatie. De statistiek betreft mutaties in de productie van sperma en ova cellen omdat alleen mutaties in deze specifieke cellen worden doorgegeven aan de volgende generatie.

TL; DR (te lang; niet gelezen)

Mutaties worden alleen doorgegeven aan nakomelingen wanneer ze voorkomen in kiemcel-DNA, de cellen die sperma of eicellen creëren. Het andere soort cellen, somatische cellen, zijn de rest van de cellen in het lichaam en mutaties die in deze cellen voorkomen, worden niet doorgegeven aan nakomelingen. Voor elke 85 miljoen nucleotiden geassembleerd in DNA tijdens de productie van menselijk sperma of eicellen, zal er een een mutatie zijn. Omdat het humane genoom 6 miljard nucleotiden lang is, komt dit nog steeds neer op tientallen mutaties per generatie, maar de meeste zijn niet significant genoeg om detecteerbaar te zijn.

Sommige mutaties zijn zo ernstig dat het embryo of de foetus niet maakt het te noemen; in dit geval is de mutatie niet doorgegeven. In andere gevallen is leven levensvatbaar met de mutatie, maar de kwaliteit van leven voor de nakomelingen lijdt hieronder. Als een kiemcel een mutatie in zijn DNA heeft, is het nog steeds onwaarschijnlijk dat het sperma of de eicellen die het voortbrengt worden doorgegeven aan het nageslacht. De mutatie zal alleen geërfd worden als het op een chromosoom voorkomt in de spermacel of de eicelcel van velen die zich uiteindelijk verenigen om een ​​zygote te vormen.

Somatische cellen

Menselijke lichaamscellen vallen in twee brede categorieën: kiemcellen en somatische cellen. Kiemcellen produceren sperma en eicellen; alle andere weefsels van het lichaam zijn somatische cellen. Een somatische celmutatie in een organisme wordt doorgegeven aan dochtercellen in het organisme. Maar dit type mutatie heeft geen invloed op toekomstige generaties, omdat alleen genen die door sperma of eicellen worden gedragen deel kunnen uitmaken van het genetisch materiaal van nakomelingen. Een mutatie in een kiemcel daarentegen heeft geen invloed op het lichaam, maar zal van invloed zijn op nakomelingen van het sperma of de eicellen die de kiemcel creëert.

Mutatiesnelheden

Kinderen erven meestal een aantal mutaties van hun ouders. De gemiddelde mutatiesnelheid van 1 op 85 miljoen nucleotiden of genetische codeletteringen tijdens de productie van sperma of eicellen kan laag klinken. De genetische code van de mens is echter 6 miljard letters lang. Deze mutatiesnelheid telt op tot tientallen mutaties per generatie, hoewel veel van deze mutaties geen detecteerbaar effect hebben. Wetenschappers denken in het algemeen dat DNA van spermacellen meer mutaties bevat dan DNA van ova-cellen, omdat vrouwen worden geboren met alle eicellen die ze ooit zullen hebben, maar mannen maken voortdurend nieuw sperma gedurende hun leven, waardoor meer fouten met de tijd kunnen optreden.

Dodelijke mutaties

Soms is een mutatie zo hevig dat hij dodelijk is; een foetus die dit type mutatie draagt, bereikt nooit de volledige termijn. Veel miskramen worden bijvoorbeeld veroorzaakt door ernstige mutaties of chromosomale herschikkingen die voorkomen dat de foetus zich normaal ontwikkelt. In deze gevallen is, hoewel er een mutatie in een kiemcel is opgetreden, deze niet doorgegeven aan het nageslacht omdat het nageslacht niet is geboren. In andere gevallen veroorzaken mutaties aangeboren afwijkingen die, hoewel niet dodelijk, ernstig zijn en de levenskwaliteit van het nageslacht kunnen schaden.

Geen zekerheid

Het proces van celdeling dat sperma en eicellen maakt cellen is gecompliceerd. Het zou onjuist zijn om aan te nemen dat alle mutaties die in een kiemcel voorkomen erfelijk zijn. De specifieke cel- of eicellencel die een mutatie draagt, moet grote tegenslagen bestrijden tussen de grote aantallen sperma en eicellen voordat het deel kan uitmaken van een nieuw organisme. De mutatie wordt alleen doorgegeven als deze is opgetreden op een chromosoom in de spermacel of de eicel die zich verenigt om een ​​zygoot te vormen.