De Nobelprijs voor fysiologie of geneeskunde voor 2022 is toegekend aan Svante Pääbo van het Max Planck Instituut voor Evolutionaire Antropologie in Leipzig, Duitsland, "voor zijn ontdekkingen met betrekking tot het genoom van uitgestorven mensachtigen en de menselijke evolutie."

Met andere woorden, Pääbo heeft de prestigieuze prijs gekregen voor het in kaart brengen van de genomen van onze uitgestorven verwanten, de Neanderthalers en Denisovans, en voor het feit dat deze ontdekkingen hebben geleid tot nieuwe inzichten in de menselijke evolutie.

BREAKING NEWS:
De 2022 #NobelPrize in Physiology or Medicine is toegekend aan Svante Pääbo "voor zijn ontdekkingen over de genomen van uitgestorven mensachtigen en menselijke evolutie." pic.twitter.com/fGFYYnCO6J

— De Nobelprijs (@NobelPrize) 3 oktober 2022

Pääbo wordt algemeen beschouwd als pionier op het gebied van oud DNA, een onderzoeksgebied dat zich toelegt op het terugwinnen en analyseren van DNA uit historische en prehistorische overblijfselen.

Hoewel Pääbo zijn Ph.D. in de medische wetenschap aan de Universiteit van Uppsala in Zweden in de vroege jaren 1980, studeerde hij ook Egyptologie toen hij in Uppsala was. Het was een logische volgende stap dat hij instrumenten uit de moleculaire biologie nam, vergaard uit zijn expertise in de medische wetenschap, om de menselijke prehistorie beter te begrijpen.

DNA extraheren uit oude botten

Vanaf de jaren tachtig bestudeerde Pääbo oud DNA in materiaal variërend van gemummificeerde mensen tot uitgestorven grondluiaards. Dit werk was technisch uitdagend omdat oud DNA aanzienlijk is afgebroken en besmet kan zijn.

In het decennium dat volgde, ontwikkelde hij een reeks methoden en richtlijnen om authentiek DNA te achterhalen en te interpreteren en om het risico op besmetting door moderne bronnen, vooral van hedendaagse mensen, te minimaliseren.

In het begin van de jaren negentig was er veel opwinding in het veld over de mogelijkheid om DNA van dinosaurussen te herstellen. Op basis van zijn kennis van hoe DNA in de loop van de tijd afbreekt, bleef Pääbo echter sceptisch dat DNA zo lang zou kunnen overleven. Later kreeg hij gelijk.

Voor veel van zijn collega's was het duidelijk dat Pääbo's doel altijd was om Neanderthaler-DNA te herstellen. Maar hij nam de tijd en ontwikkelde zorgvuldig de methoden voor het herstellen en authenticeren van oud DNA totdat deze methoden volwassen genoeg waren om dit doel te bereiken.

Uiteindelijk publiceerden Pääbo en zijn collega's in 1997 de eerste Neanderthaler-DNA-sequenties. In 2010 werd dit gevolgd door het hele Neanderthaler-genoom (dat wil zeggen, alle genetische informatie die is opgeslagen in het DNA van één Neanderthaler).

Slechts een paar jaar later publiceerde de groep ook het genoom van een voorheen onbekend type mens, de Denisovans, in de verte verwant aan Neanderthalers. Deze sequentiebepaling was gebaseerd op een 40.000 jaar oud botfragment dat werd ontdekt in de Denisova-grot in Siberië.

Omdat ze deze kunnen vergelijken met menselijke genomen, is een van de belangrijkste bevindingen van Pääbo's werk geweest dat veel moderne mensen een klein deel van het DNA van Neanderthalers en Denisovans bij zich dragen. Moderne mensen hebben deze DNA-fragmenten opgepikt door hybridisatie, toen moderne en archaïsche mensen zich vermengden, terwijl moderne mensen zich tijdens de laatste ijstijd over Eurazië uitbreidden.

Bepaalde Neanderthaler-genen beïnvloeden bijvoorbeeld hoe ons immuunsysteem reageert op infecties, waaronder COVID-19. De Denisovan-versie van een gen genaamd EPAS1 helpt mensen ondertussen op grote hoogte te overleven. Het is gebruikelijk onder hedendaagse Tibetanen.

Tegelijkertijd hebben Pääbo en zijn collega's, door de genomen van Neanderthalers en Denisovans te vergelijken met die van moderne mensen, genetische mutaties kunnen benadrukken die niet worden gedeeld. Een groot deel hiervan hangt samen met hoe de hersenen zich ontwikkelen.

Door genetische verschillen aan het licht te brengen die levende mensen onderscheiden van onze uitgestorven voorouders, vormen Pääbo's invloedrijke ontdekkingen de basis om te onderzoeken wat ons uniek maakt. + Verder verkennen

De mysterieuze Denisovans

Dit artikel is opnieuw gepubliceerd vanuit The Conversation onder een Creative Commons-licentie. Lees het originele artikel.