Chromosomen zijn de structuren die de genetische informatie bevatten die nodig is voor de ontwikkeling en functie van een organisme. Menselijke cellen hebben 23 paar chromosomen, voor een totaal van 46. Een normale chromosoomgrafiek, of karyotype, is een afbeelding die alle 46 chromosomen in paren rangschikt volgens hun grootte en configuratie. Om een ​​chromosoomgrafiek te interpreteren, zoeken experts naar elke afwijking in het aantal of de structuur van de chromosomen. Deze afwijkingen kunnen leiden tot significante mentale, fysieke of klinische aandoeningen.

Numerieke afwijkingen

De ernstigste genetische aandoeningen worden veroorzaakt door de afwezigheid van een volledig chromosoom, of door de aanwezigheid van een extra chromosoom . Deze numerieke afwijkingen zijn gemakkelijk te herkennen op een chromosomenkaart. Een van de meest bekende chromosoomaandoeningen van dit type is het downsyndroom of trisomie 21, dat het gevolg is van de aanwezigheid van een derde kopie van het nummer 21-chromosoom. De incidentie van trisomie 21 is ongeveer 1 op 800 geboorten, en het is de meest voorkomende genetische oorzaak van mentale retardatie. Trisomie 18, of Edwardsyndroom, is de op een na meest voorkomende aandoening veroorzaakt door een extra chromosoom. Het leidt tot mislukking, hart- en nierproblemen en andere aangeboren misvormingen.

Afwijkingen van seks chromosomen

De geslachtschromosomen verschijnen meestal in de rechter benedenhoek van een chromosomenkaart. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, en mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Geslachtschromosoomafwijkingen zijn gemakkelijk te identificeren op een chromosoomkaart, omdat ze vaak een ontbrekend chromosoom of de aanwezigheid van een extra chromosoom inhouden. De meest voorkomende zijn XXX, XXY en XYY. Turner-syndroom, waarbij een vrouw maar één X-chromosoom heeft, komt voor bij ongeveer 1 op de 8.000 pasgeborenen en heeft een kleine gestalte en onvruchtbaarheid tot gevolg. Mannen met Klinefelter-syndroom, of XXY, lijken normaal tot de puberteit. Als volwassenen kunnen ze worden geïdentificeerd aan de hand van fysieke kenmerken zoals kleine testikels, borstvergroting en grote gestalte.

Syndromen verwijderen en dupliceren

Chromosomale diagrammen onthullen de deletie en duplicatie van segmenten van chromosomen en experts kan minieme afwijkingen vaststellen. Wanneer ze worden gekleurd met chemicaliën, vertonen de chromosomen specifieke patronen van donkere en lichte banden, waardoor het gemakkelijker is om segmenten te detecteren die ontbreken of niet op hun plaats zijn. Duplicatiesyndromen, waarbij delen van chromosomen op meerdere locaties verschijnen, komen veel minder vaak voor dan deletiesyndromen. Beide soorten anomalieën resulteren in een breed scala aan specifieke kenmerken, waaronder oogafwijkingen, hartproblemen, gespleten gehemelte, ontwikkelingsachterstand en mentale retardatie.

Structurele afwijkingen

Structurele abnormaliteiten zijn het gevolg van breuk en recombinatie van een deel van een chromosoom, hetzij binnen een enkel chromosoom, hetzij tussen twee of meer verschillende chromosomen. De waarneming van deze herschikkingen van genetisch materiaal is een belangrijk onderdeel van het interpreteren van een chromosoomstructuur. Voorbeelden van structurele abnormaliteiten omvatten translocaties, waarbij één chromosoom aan een ander wordt gehecht, en ringchromosomen, waarbij de uiteinden van twee segmenten samensmelten om een ​​cirkelvormige structuur te vormen. Zelfs zeer kleine afwijkingen van dit type kunnen veel verschillende genen omvatten en kunnen ernstige gevolgen hebben