Als je vijf mensen in dezelfde kamer plaatst, de kans dat twee van die vijf dezelfde naam hebben, is vrij klein. Echter, laten we die 150 mensen maken. Je zou jezelf kunnen vinden met drie gratiën en een handvol Davids.

Nutsvoorzieningen, bedenk hoeveel genen we in ons lichaam hebben. Mocht je nieuwsgierig zijn, dat aantal ligt tussen de 20, 000 en 25, 000 [bron:U.S. National Library of Medicine]. Dat zijn veel genen, wat betekent dat er veel kansen zijn om hetzelfde herhaaldelijk te zien opduiken - zoals fouten.

Er gaat vaak iets mis met onze genen, en wanneer ze dat doen, het heet een mutatie . Mutaties veranderen onze genetische code. Onze genen bevatten de aanwijzingen voor het maken van de eiwitten in ons lichaam, en zonder de juiste, broodnodige eiwitten kunnen niet worden gemaakt. Daarom, een mutatie die de aanwijzingen voor een belangrijk eiwit in de war brengt, kan leiden tot gezondheidsproblemen.

Meestal, onze genen kunnen zichzelf repareren. Het probleem is wanneer de fout niet kan worden hersteld en de mutatie resulteert in een ziekte. Betekent dit dat elke genetische mutatie die blijft hangen, verband houdt met een ziekte?

Zeker, veel genetische problemen gaan gepaard met ziekten. Echter, het is ingewikkelder dan met de vinger naar onze genen te wijzen, vooral omdat mutaties de boosdoener zijn. Sommige ziekten hebben een directe oorsprong van een genetische mutatie, maar andere zijn complexer -- zo complex dat er verschillende manieren zijn waarop genetische ziekten voorkomen. Laten we eens kijken naar vier verschillende manieren waarop genetische ziekten ontstaan.

Het eerste type genetische ziekte dat we zullen onderzoeken, is de zeldzame mitochondriale ziekte . Mitochondriën zijn verantwoordelijk voor het voeden van onze cellen. Deze meesterkoks halen de energie uit ons eten en zetten het om in iets dat onze kieskeurige cellen willen gebruiken. Mitochondriën bevinden zich misschien niet in het centrum van de cel waar de meeste van onze genetische actie plaatsvindt, maar ze hebben wel een beetje eigen DNA [bron:U.S. National Library of Medicine]. Ziekten veroorzaakt door genetische mutaties in onze mitochondriën worden genoemd, verstandig, als mitochondriale ziekten.

De volgende zijn: chromosomale ziekten . Het DNA in het centrum van onze cellen verbindt zich in paren om onze chromosomen te vormen. We krijgen 23 chromosomen van onze moeder en 23 van onze vader, voor een totaal van 46. Een chromosomale ziekte kan optreden wanneer de volgorde van chromosomen niet compleet is of wordt verbroken. Een voorbeeld van een chromosomale ziekte is het syndroom van Down. Personen met dit syndroom hebben een extra kopie van hun 21e chromosoom, daarom wordt het soms Trisomie 21 genoemd.

Ga naar de volgende pagina voor de laatste twee -- en een blik op de toekomst.

Onze genetische code en vooruitgang in onderzoek

Tot dusver, we hebben mitochondriale en chromosomale ziekten onderzocht. Voor de laatste twee -- enkelvoudige en multifactoriële ziekten -- zullen we ons concentreren op wat er gebeurt als mutaties rechtstreeks optreden in onze genetische code.

Je zou waarschijnlijk kunnen raden wat een stoornis in één gen is gewoon bij zijn naam. Bij aandoeningen met één gen, een mutatie vindt plaats in één gen. Dit, beurtelings, betekent dat het gen mogelijk niet in staat is om de juiste instructies te geven voor het maken van een hoognodig eiwit, met een ziekte tot gevolg. Taaislijmziekte, een ziekte die de slijmklieren aantast, is slechts één voorbeeld van een stoornis met één gen. Vanwege een genetische mutatie die de regulering van de vloeistofstroom door celmembranen belemmert, mensen met cystische fibrose hebben overmatig slijm dat de normale lichaamsfuncties in de weg staat.

In het laatste type genetische aandoening waar we het over zullen hebben, meer dan één gen komt in actie. Multifactoriële genetische aandoeningen treedt op wanneer meer dan één gen wordt beïnvloed door een genetische mutatie. Deze mutaties kunnen worden geërfd van onze ouders of komen van onze omgeving -- door blootstelling aan chemicaliën, bijvoorbeeld. Veel van onze meest voorkomende aandoeningen, zoals suikerziekte, de ziekte van Alzheimer en hartaandoeningen, zijn bestempeld als multifactoriële genetische ziekten.

Kankers zijn ook multifactoriële ziekten. Verschillende vormen van kanker zijn het resultaat van meerdere genetische mutaties. Samen, deze mutaties verbergen de cruciale blauwdruk die nodig is om eiwitten te maken die verantwoordelijk zijn voor het bewaken van de celgroei. Als resultaat, celgroei loopt uit de hand, leidend tot tumoren.

Dankzij het in kaart brengen van onze genetische code en andere ontwikkelingen in onderzoek, wetenschappers doen voortdurend ontdekkingen over het verband tussen onze genen en ziekten. Echter, het is niet altijd 100 procent duidelijk hoeveel genetische mutaties de oorzaak zijn en in hoeverre we de prevalentie van bepaalde ziekten zelf aansturen. Voorbeeld:obesitas, die wordt veroorzaakt door een onbalans tussen energie (calorieën) in en energie uit.

Is obesitas een direct gevolg van onze omgeving, of zijn genetica in het spel in deze toestand? Hoewel we nog veel te leren hebben, het lijkt erop dat beide samenwerken om bij te dragen aan obesitas. Sommige wetenschappers wijzen op een theorie dat een genetische gevoeligheid voor zwaarlijvigheid voortkomt uit het hebben van voorouders die hongersnood hebben overleefd. Overuren, de overlevenden gaven het genetische vermogen door om voedselenergie "vast te houden". Dat is geweldig nieuws tijdens een hongersnood, maar niet zo heet in tijden van overvloed. Andere theorieën wijzen niet alleen op deze evolutionaire verandering, maar ook aan de mogelijkheid dat genetica iemands overmatige vetopslagcapaciteit aanstuurt, verminderd vermogen om vetten om te zetten in brandstof, eetgewoonten en gebrek aan lichaamsbeweging [bron:Centers for Disease Control and Prevention].

Als het gaat om zwaarlijvigheid en de voortdurende ontdekkingen van hoe genetica achter onze ziekten zit, De tijd zal het leren. Dat gezegd hebbende, in onze snelle wereld, het is misschien niet zo veel tijd. Ten slotte, het menselijk genoomproject, een enorme inspanning van de National Institutes of Health en het Amerikaanse ministerie van Energie om onze volledige genetische sequentie in kaart te brengen, duurde slechts 13 jaar -- 1990 tot 2003. Zonder twijfel, dit onderzoek is op een fast-track schema.

Veel meer informatie

gerelateerde artikelen

• Hoe kun je zien of atleten hun genen veranderen?
• Hoe epigenetica werkt
• Hoe gendoping werkt
• Hoe genenbanken werken
• Moeten we de genen van buitengewone mensen sparen voor klonen?
• Hoe telomeren werken

bronnen

• De American Society of Human Genetics. "Zes dingen die iedereen over genetica moet weten." (26 juli, 2010) http://www.ashg.org/education/everyone_1.shtml
• Centrum voor ziektecontrole en Preventie. "Obesitas en genetica." 19 jan. 2010. (6 aug., 2010) http://www.cdc.gov/Features/Obesity/
• Lobo, Ingrid, doctoraat "Milieu-invloeden op genexpressie." Natuureducatie. 2008. (27 juli 2010) http://www.nature.com/scitable/topicpage/environmental-influences-on-gene-expression-536
• Nationaal centrum voor informatie over biotechnologie. "Genen en ziekte." (26 juli, 2010) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gnd
• Het Nationaal Instituut voor Milieugezondheidswetenschappen. "Het maken in een moeilijke omgeving:jij en je genen." (29 juli, 2010) http://www.niehs.nih.gov/health/scied/documents/You-YourGenes.pdf
• Nationaal Instituut voor Algemene Medische Wetenschappen. "De nieuwe genetica." (27 juli, 2010) http://publications.nigms.nih.gov/thenewgenetics/
• Philipkoski, Kristien. "Hoe een gen aan te zetten." BEDRADE. 6 februari 2002. (27 juli 2010) http://www.wired.com/medtech/health/news/2002/02/50100/
• ster, Dr. Barry. "Vraag een geneticus." Het Techmuseum. (27 juli, 2010) http://www.thetech.org/genetics/ask.php?id=63
• Het Techmuseum. "Wat is een gen?" (26 juli, 2010) http://www.thetech.org/genetics/feature.php
• TienersGezondheid. "De basis van genen en genetische aandoeningen." april 2009. (26 juli 2010) http://kidshealth.org/teen/your_body/health_basics/genes_genetic_disorders.html
• De Universiteit van Utah. "Eiwitten." (1 augustus, 2010) http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/
• U.S. Department of Energy Genome-programma's. "Genetische ziekte-informatie - pronto!" 21 juli 2008. (26 juli, 2010) http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/medicine/assist.shtml
• Amerikaanse National Library of Medicine. "Handboek:help me genetica te begrijpen." 25 juli 2010. (26 juli, 2010) http://ghr.nlm.nih.gov/handbook
• Wereldgezondheidsorganisatie. "Genen en menselijke ziekte." (26 juli, 2010) http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/