science >> Wetenschap >  >> Biologie

Waarschijnlijkheden in de genetica: waarom is het belangrijk?

Waarschijnlijkheid is een methode om de waarschijnlijkheid van iets onzekere te bepalen. Als je een munt omdraait, weet je niet of het kop of staart zal zijn, maar de kans kan je vertellen dat er een halve kans is dat een van beide gebeurt.

Als een arts de kans wil berekenen dat de toekomstige nakomelingen van een paar zullen een ziekte erven die is gevonden op een specifieke genetische locus zoals cystische fibrose, ze kan ook waarschijnlijkheden gebruiken.

Bijgevolg maken professionals in de medische sector veel gebruik van kansen, net als die in de landbouw. Waarschijnlijkheid helpt hen bij het fokken van vee, met weersvoorspellingen voor de landbouw en met gewasopbrengstvoorspellingen voor de markt.

Waarschijnlijkheden zijn ook essentieel voor actuarissen: hun taak is het berekenen van risiconiveaus voor verschillende populaties mensen voor verzekeringen bedrijven, zodat ze de kosten van het verzekeren van een 19-jarige mannelijke bestuurder in Maine bijvoorbeeld kennen.

TL; DR (te lang; niet gelezen)

Waarschijnlijkheid is een methode die wordt gebruikt om de waarschijnlijkheid van onzekere uitkomsten te voorspellen. Het is belangrijk voor het veld van genetica omdat het wordt gebruikt om eigenschappen te onthullen die in het genoom zijn verborgen door dominante allelen. Waarschijnlijkheid stelt wetenschappers en artsen in staat om de kans te berekenen dat nakomelingen bepaalde eigenschappen zullen erven, waaronder enkele genetische ziekten zoals cystische fibrose en de ziekte van Huntington.
Mendel's Experimenten op Erwtplanten

Een negentiende-eeuwse botanicus genaamd Gregor Mendel, en de naamgenoot voor de Mendeliaanse genetica, gebruikte weinig meer dan erwtplanten en wiskunde om het bestaan van genen en het basismechanisme van erfelijkheid te intuïteren, dat is hoe eigenschappen aan nakomelingen worden doorgegeven.

Hij merkte op dat zijn erwtplanten ' waarneembare eigenschappen, of fenotypes, leverden niet altijd de verwachte verhoudingen van fenotypes op in hun nakomelingen. Dit bracht hem ertoe om kruisingsexperimenten uit te voeren, waarbij hij de fenotypeverhoudingen van elke generatie nakomelingen in acht nam.

Mendel besefte dat eigenschappen soms gemaskeerd konden worden. Hij had het genotype ontdekt en had het veld van de genetica in beweging gezet.
Recessieve en dominante eigenschappen en de wet van segregatie

Uit Mendel's experimenten bedacht hij verschillende regels om te begrijpen wat moet gebeurt om het patroon van eigenschapsvererving in zijn erwtenplanten te verklaren. Een van hen was de wet van segregatie
, die vandaag nog steeds erfelijkheid verklaart.

Voor elke eigenschap zijn er twee allelen, die scheiden tijdens de gametevormingsfase van seksuele reproductie. Elke geslachtscel bevat slechts één allel, in tegenstelling tot de rest van de lichaamscellen.

Wanneer één geslachtscel van elke ouder samensmelt om de cel te vormen die in de nakomelingen zal groeien, heeft deze twee versies van elk gen, één van elke ouder. Deze versies worden allelen genoemd. Kenmerken kunnen gemaskeerd worden omdat er vaak ten minste één allel is voor elk gen dat dominant is. Wanneer een individueel organisme één dominant allel heeft gecombineerd met een recessief allel, zal het fenotype van het individu dat van de dominante eigenschap zijn.

De enige manier waarop een recessieve eigenschap ooit tot uitdrukking wordt gebracht, is wanneer een individu twee kopieën van het recessieve heeft gen.
Waarschijnlijkheden gebruiken om mogelijke uitkomsten te berekenen

Met behulp van waarschijnlijkheden kunnen wetenschappers de uitkomst voor specifieke eigenschappen voorspellen, en de potentiële genotypen van nakomelingen in een specifieke populatie bepalen. Twee soorten waarschijnlijkheid zijn vooral relevant voor het gebied van genetica:

  • Empirische waarschijnlijkheid
  • Theoretische waarschijnlijkheid

    Empirische of statistische waarschijnlijkheid wordt bepaald met het gebruik van waargenomen gegevens, zoals feiten die tijdens een studie zijn verzameld.

    Als u de waarschijnlijkheid wilde weten dat een leraar biologie op de middelbare school een student zou inschakelen wiens naam begon met de letter "J" om te antwoorden de eerste vraag van de dag, je zou het kunnen baseren op observaties die je de afgelopen vier weken had gedaan.

    Als je de eerste initiaal had genoteerd van elke student die de leraar had opgeroepen nadat hij zijn eerste vraag had gesteld over de klas op elke schooldag in de afgelopen vier weken, dan zou u empirische gegevens hebben om de waarschijnlijkheid te berekenen dat de leraar eerst een student zou aanspreken wiens naam begint met een J in de volgende klas.

    In de afgelopen twintig schooldagen riep de hypothetische leraar studenten op met de volger g eerste initialen:

  • 1 Q
  • 4 Ms
  • 2 Cs
  • 1 Y
  • 2 Rs
  • 1 Bs
  • 4 Js
  • 2 Ds
  • 1 H
  • 1 As
  • 3 Ts

    Uit de gegevens blijkt dat de docent vier van de mogelijke twintig keer vier keer een eerste initiaal J heeft opgeroepen. Om de empirische waarschijnlijkheid te bepalen dat de leraar een student met een J-initiaal oproept om de eerste vraag van de volgende klas te beantwoorden, zou u de volgende formule gebruiken, waarbij A staat voor de gebeurtenis waarvoor u de waarschijnlijkheid berekent:

    P (A) \u003d frequentie van A /totaal aantal waarnemingen

    Het inpluggen van de gegevens ziet er zo uit:

    P (A) \u003d 4/20

    Daarom is er een kans van 1 op 5 dat de biologieleraar eerst een student aanroept wiens naam begint met een J in de volgende klas.
    Theoretische waarschijnlijkheid

    Het andere type waarschijnlijkheid dat belangrijk is in de genetica is theoretische of klassieke waarschijnlijkheid. Dit wordt meestal gebruikt om uitkomsten te berekenen in situaties waarin elke uitkomst net zo waarschijnlijk is als elke andere. Als je een dobbelsteen gooit, heb je een kans van 1 op 6 om een 2, of een 5 of een 3 te gooien. Als je een munt omdraait, heb je evenveel kans om kop of staart te krijgen.

    De formule voor theoretische waarschijnlijkheid is anders dan de formule voor empirische waarschijnlijkheid waarbij A weer de betreffende gebeurtenis is:

    P (A) \u003d aantal uitkomsten in A /totaal aantal uitkomsten in steekproefruimte

    Om de gegevens voor het omdraaien van een munt in te voeren, kan het er zo uitzien:

    P (A) \u003d (koppen krijgen) /(koppen krijgen, staarten krijgen) \u003d 1/2

    In genetica, kan theoretische waarschijnlijkheid worden gebruikt om de waarschijnlijkheid te berekenen dat nakomelingen een bepaald geslacht zullen zijn, of dat nakomelingen een bepaalde eigenschap of ziekte zullen erven als alle resultaten even mogelijk zijn. Het kan ook worden gebruikt om de waarschijnlijkheid van eigenschappen in grotere populaties te berekenen.
    Twee waarschijnlijkheidsregels

    De somregel laat zien dat de waarschijnlijkheid dat een van de twee elkaar uitsluitende gebeurtenissen, ze A en B noemen, zich voordoet gelijk aan de som van de waarschijnlijkheden van de twee afzonderlijke gebeurtenissen. Dit wordt wiskundig weergegeven als:

    P (A ∪ B) \u003d P (A) + P (B)

    De productregel behandelt twee onafhankelijke gebeurtenissen (wat betekent dat elk de uitkomst niet beïnvloedt van de andere) die samen gebeuren, zoals het overwegen van de waarschijnlijkheid dat uw nakomelingen kuiltjes zullen hebben en mannelijk zullen zijn.

    De waarschijnlijkheid dat de gebeurtenissen samen zullen plaatsvinden, kan worden berekend door de waarschijnlijkheden van elke individuele gebeurtenis te vermenigvuldigen:

    P (A ∪ B) \u003d P (A) × P (B)

    Als je twee keer een dobbelsteen gooit, de formule om de kans te berekenen dat je de eerste keer een 4 gooit en een 1 zou de tweede keer er zo uitzien:

    P (A ∪ B) \u003d P (rollend een 4) × P (rollend een 1) \u003d (1/6) × (1/6) \u003d 1/36
    Het Punnett-plein en de genetica van het voorspellen van specifieke eigenschappen

    In de jaren 1900 ontwikkelde een Engelse geneticus met de naam Reginald Punnett een visuele techniek voor het berekenen van de waarschijnlijkheid dat nakomelingen specifieke eigenschappen erven, het Punnett-vierkant genaamd .

    Het lijkt erop zoals een ruit met vier vierkanten. Complexere Punnett-vierkanten die de waarschijnlijkheden van meerdere kenmerken tegelijk berekenen, hebben meer lijnen en meer vierkanten.

    Een monohybride kruis is bijvoorbeeld de berekening van de waarschijnlijkheid dat een enkele eigenschap in nakomelingen verschijnt. Een dihybride kruis is dienovereenkomstig een onderzoek naar de waarschijnlijkheid dat nakomelingen twee eigenschappen gelijktijdig erven en vereist 16 vierkanten in plaats van vier. Een trihybride kruis is een onderzoek van drie eigenschappen, en dat Punnett-vierkant onhandig wordt met 64 vierkanten.
    Waarschijnlijkheid versus Punnett-vierkanten gebruiken

    Mendel gebruikte waarschijnlijkheidswiskunde om de resultaten van elke generatie erwtplanten te berekenen, maar soms kan een visuele weergave, zoals het Punnett-vierkant, nuttiger zijn.

    Een eigenschap is homozygoot wanneer beide allelen hetzelfde zijn, zoals een persoon met blauwe ogen en twee recessieve allelen. Een eigenschap is heterozygoot wanneer de allelen niet hetzelfde zijn. Vaak, maar niet altijd, betekent dit dat de ene dominant is en de andere maskeert.

    Een Punnett-vierkant is met name handig voor het maken van een visuele weergave van heterozygote kruisen; zelfs wanneer het fenotype van een individu de recessieve allelen maskeert, onthult het genotype zichzelf in Punnett-vierkanten.

    Het Punnett-vierkant is het meest nuttig voor eenvoudige genetische berekeningen, maar als u eenmaal met een groot aantal genen werkt die een enkele eigenschap beïnvloeden of kijkend naar algemene trends in grote populaties, is waarschijnlijkheid een betere techniek om te gebruiken dan Punnett-vierkanten.