Het genetische materiaal van eukaryotische cellen is strak opgerold in lineaire bundels die chromosomen worden genoemd. Genetische veranderingen zijn ofwel geërfd van een ouder, of ze komen de novo voor, wat betekent dat er een nieuwe variant verschijnt tijdens de reproductie van de celvorming of in de embryonale ontwikkeling.

Chromosomale afwijkingen kunnen ook voorkomen in niet-reproductieve cellen in elke levensfase .
Chromosomen Definitie

Chromosomen zijn bundels van genetische informatie bestaande uit moleculair DNA gewikkeld rond eiwitten. Genen en genvarianten ( allelen
) op chromosomen regelen de eiwitsynthese en cellulaire activiteit.

Chromosomen scheiden tijdens aseksuele mitose en in seksuele reproductieve processen zoals meiose. Chromosomen condenseren wanneer de cel zich deelt om te voorkomen dat de strengen DNA verstrikt raken, breken of gedeeltelijk scheiden.

Elk organisme heeft een specifieke hoeveelheid chromosomen, vaak in homologe paren
. Met inbegrip van geslachtschromosomen (X- en Y-chromosomen), hebben mensen in totaal 46 chromosomen: een paar van 23 chromosomen geërfd van de moeder en het andere paar van 23 van de vader. Honden hebben 39 paar chromosomen, een rijstplant heeft 12 paar en fruitvliegen hebben vier paar.
Chromosomale afwijkingen Definitie

Chromosomale afwijkingen zijn veranderingen in het aantal of de structuur van chromosomen
die kan leiden tot aangeboren afwijkingen of andere gezondheidsstoornissen. Kleine veranderingen in genen op de chromosomen kunnen nieuwe eigenschappen produceren, zoals grotere klauwen die gunstig kunnen zijn voor de overleving. Ze kunnen echter ook schadelijke effecten hebben.

Chromosomale afwijkingen in het bevruchte ei kunnen de celgroei stoppen en spontane abortus veroorzaken.
Oorzaken van chromosomale afwijkingen

De oorzaak van chromosomale afwijkingen is meestal toe te schrijven aan ongevallen tijdens DNA-replicatie of celdeling. Normaal worden problemen door enzymen op controlepunten gecorrigeerd of mag de delende cel niet doorgaan naar de volgende fase van de celcyclus.

Als fouten niet worden opgemerkt of opgelost, kunnen chromosomale afwijkingen celdood veroorzaken, of de afwijkingen kunnen worden doorgegeven aan nakomelingen met potentieel ernstige gevolgen.
Numerieke chromosomale afwijkingen

Wanneer chromosomen niet goed scheiden, kunnen cellen eindigen met ontbrekende of extra chromosomen. Chromosomale afwijkingen gekenmerkt door een atypisch aantal chromosomen worden aneuploïdie
genoemd.

Trisomie 21 (syndroom van Down) wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21 in het ei of sperma dat resulteert in het bevruchte ei dat drie exemplaren van chromosoom 21 ontvangt. Mozaïektrisomie 21 is een zeldzame vorm van het syndroom van Down die optreedt na de bevruchting.

Trisomie 13 (syndroom van Patau) veroorzaakt ernstige intellectuele en lichamelijke handicaps. Trisomie 18 (Edwards-syndroom) is nog ernstiger en kan de overleving van kinderen bedreigen. Trisomie X is een extra kopie van het X-chromosoom in vrouwelijke geslachtscellen. Klinefelter-syndroom treedt op wanneer een man een extra X-chromosoom van zijn moeder erft; de XXY-aandoening wordt soms geassocieerd met gevorderde moederleeftijd.

Monosomie treedt op wanneer een chromosoom geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Vrouwen met het Turner-syndroom hebben bijvoorbeeld slechts één X-chromosoom in plaats van twee X-chromosomen. Cri du chat-syndroom is het gevolg van een verwijdering van de korte arm van chromosoom 5.
Structurele chromosomale afwijkingen

Schade of veranderingen in de structuur van de chromosomen kunnen ook leiden tot gezondheidsproblemen en geboorteafwijkingen. Celfuncties kunnen ophouden wanneer grote segmenten van DNA ontbreken of aan chromosomen worden toegevoegd.

Tests op chromosomale afwijkingen zijn opties die worden aangeboden bij sommige thuis DNA-testkits. Het identificeren van de dragerstatus voor gemuteerde genen kan helpen bij vroege detectie en behandeling van chromosomale afwijkingen en hun syndromen.

Soorten structurele afwijkingen zijn: