science >> Wetenschap >  >> Biologie

Wat hebben we geleerd van het Human Genome Project?

Deze afbeelding toont vier basenparen van DNA. Het Human Genome Project heeft 3,2 miljard van deze basenparen bestudeerd! Genoom Management Informatie Systeem, Oak Ridge National Laboratory

De ruimte kan de laatste grens zijn, maar de menselijke biologie is de oorspronkelijke onbekende, ons uitdagen om te ontdekken wie we zijn en waar we vandaan komen. DNA , de bouwsteen van het leven, bevat de genetische code die zo veel informeert over wie we zijn. Deze code is geschreven met vier letters, die elk een ander vertegenwoordigen baseren . De vier basen zijn adenine (A), die paren met thymine (T), en cytosine (C), die paren met guanine (G).

Wetenschappers weten al lang dat deze vier letters de recepten voor eiwitten, die tal van lichaamsfuncties uitvoeren. Maar er zijn nog vragen die beantwoord moeten worden, inclusief hoe de 3,2 miljard basenparen in het menselijk genoom zijn geordend. (Het menselijk genoom is de hele DNA-bundel van een persoon die ongelijk verdeeld is over 23 paar chromosomen.) de Menselijk genoom project ( HGP ) werd gelanceerd in 1990. Enkele van de ambitieuze doelstellingen van het project waren:

  • Sequencing van het hele menselijke genoom
  • Menselijke genen identificeren
  • Variaties in menselijke genomen in kaart brengen
  • Sequentiebepaling van genomen van de muis en vier andere "modelorganismen"

[bron:Genome.gov]

Gerund door de National Institutes of Health en het Amerikaanse ministerie van Energie, het project werd eerder dan gepland voltooid in 2003. In 2006 werd een "definitieve" reeks resultaten gepubliceerd, maar de door het HGP geproduceerde gegevens worden voortdurend onderzocht, geanalyseerd en af ​​en toe herzien. theoretisch, met de belangrijkste doelen bereikt, het project is klaar. Laten we eens kijken naar wat we hebben geleerd.

Slechts een paar jaar voor de voltooiing van het HGP, populaire voorspellingen stelden dat mensen tot 100, 000 genen. Maar recente HGP-schattingen verlaagden dat aantal tot een meer bescheiden bereik van 20, 000 tot 25, 000 [bron:Human Genome Project Information]. In aanvulling, de HGP heeft geholpen om het bereik van mogelijke genen te verkleinen en om bepaalde kandidaten te isoleren als bijdragend aan specifieke ziekten. Wetenschappers hebben ook eerdere aannames opnieuw beoordeeld, zoals het idee dat genen op zichzelf staan, discrete stukjes DNA met gedefinieerde rollen. Dat is niet altijd het geval. We weten nu dat sommige multitasking-genen meer dan één eiwit maken; in feite, het gemiddelde gen kan drie eiwitten maken [bron:Genome.gov]. Ook, genen lijken genetische code uit andere DNA-segmenten te halen.

Voordat we nader ingaan op erfelijkheid en genen, laten we stilstaan ​​bij wat wetenschappers hebben geleerd over dierlijke en andere genomen. Sommige van deze projecten, zoals het in kaart brengen van het muisgenoom, waren opgenomen in het oorspronkelijke Human Genome Project en kunnen ons vertellen over onze evolutie en DNA.

Dier, Kanker en andere genomen

De kleuren en corresponderende nummers op de muischromosomen (L) geven aan dat de menselijke chromosomen (R) homologe (vergelijkbare) segmenten bevatten. Afbeelding met dank aan Lawrence Livermore National Laboratory

Wetenschappers hebben veel dierlijke genomen in kaart gebracht, waaronder die van de chimpansee, muis, Rat, fruit vlieg, rondworm en kogelvis. Ze hebben ook een aantal planten- en ziektegenomen in kaart gebracht. Deze genomische kaarten zijn gedeeltelijk nuttig omdat dierlijke genomen kunnen worden vergeleken met menselijke genomen. Denk aan een procedureel tv-programma van de politie waar een doorschijnende afdruk met het DNA van een verdachte wordt vergeleken met dat van het DNA-bewijs. Als alles op één lijn ligt, er is een wedstrijd, en de politie heeft hun moordenaar. evenzo, wetenschappers kunnen zoeken naar overeenkomsten tussen menselijk en dierlijk DNA. Ze verwachten geen perfecte matches, maar door te onderzoeken waar onze genomen op één lijn liggen, onderzoekers kunnen zien wat we gemeen hebben met dieren, wat we niet doen, en besluiten te nemen over gemeenschappelijke voorouders en hoe we zijn geëvolueerd. In het geval van ziekten die dieren treffen, zoals de kanker die de Tasmaanse duivelsbevolking teistert, een beter begrip van dierlijk DNA kan mogelijk leiden tot belangrijke medische behandelingen.

We vermeldden dat een van de doelen van het HGP was om de genomen van vijf 'modelorganismen' te sequensen. Deze sequencing is een belangrijk onderdeel van een veld dat bekend staat als: vergelijkende genomica . In vergelijkende genomica, de studie van een dier met een minder complex genoom, zoals een muis, kan belangrijke informatie opleveren over genen die muizen en mensen delen sinds we zijn, in feite, genetisch zeer vergelijkbaar [bron:HGP-informatie]. Net als andere vormen van dierproeven, het onderzoeken van het genoom van een andere soort kan ons meer vertellen over de onze.

Een van de meest intrigerende gevallen van een dier waarvan het genoom in kaart is gebracht, is dat van het vogelbekdier. Dit wezen is altijd als een rariteit beschouwd omdat het een van de weinige zoogdieren is die eieren legt en zijn jongen door zijn buikhuid verzorgt, in plaats van met tepels. Het vogelbekdier-genoom, met zijn 18, 500 genen, is belangrijk omdat het teruggaat tot een oude tijd toen zoogdieren eierlagen waren [bron:Hood]. Evolutie heeft de mens waarschijnlijk ongeveer 170 miljoen jaar geleden verwijderd van de voorouders die we delen met het vogelbekdier. Vandaag, dit evolutionaire wonder heeft kenmerken van zoogdieren, vogels en reptielen [bron:Hood]. Ze hebben ook 10 geslachtschromosomen, in vergelijking met onze schamele twee.

Buiten het menselijk genoom (en natuurlijk dat van het vogelbekdier), misschien is geen enkel genetisch karteringsproject zo overtuigend als dat gericht op het ontrafelen van de genetische code van verschillende kankers. Sequentiebepaling van kankergenomen stelt wetenschappers en artsen in staat om genmutaties te ontdekken die bijdragen aan kanker, mogelijk leidend tot betere detectiemethoden en behandelingen.

Het eerste volledige kankergenoom waarvan de sequentie werd bepaald, was dat van acute myeloïde leukemie, een ernstige vorm van kanker die begint in het beenmerg. De kankergenoomatlas, een organisatie die hoopt vele soorten kanker te kunnen sequensen, leidde de mapping met behulp van: massaal parallelle sequencing , die normaal en kanker-DNA vergelijkt en zoekt naar mutaties [bron:Kushnerov].

Als kanker-genoomsequencing de hypothese bewijst dat elk optreden van kanker unieke mutaties in een bepaalde persoon veroorzaakt, toekomstige artsen kunnen behandelingen voor elke patiënt aanpassen. Met veel behandelingen beschikbaar voor sommige aandoeningen, het is vaak een proces van vallen en opstaan ​​​​om te zien wat het beste werkt voor de ene persoon boven de andere [bron:Aetna]. In sommige gevallen, deze praktijk kan meer kwaad dan goed doen of artsen en patiënten de kostbare tijd ontnemen die nodig is om de opmars van een ziekte tegen te gaan.

Resultaten menselijk genoomproject

Kleine variaties in onze DNA-sequenties kunnen van invloed zijn op zaken als het ontwikkelen van een ziekte. Het single nucleotide polymorphism (SNP) is een veelvoorkomend type variatie. Afbeelding met dank aan Genome Management Information System, Oak Ridge National Laboratory

Nu het Human Genome Project voorbij is, het is tijd voor wetenschappers om de geproduceerde informatie te onderzoeken en gerelateerd onderzoek te doen. Veel van de post-HGP-focus is gevallen op genen, nieuwe discussies aanwakkeren over hoe erfelijkheid werkt en ervoor zorgen dat wetenschappers anders naar DNA gaan kijken, de traditionele focus op genen als de dominante actoren binnen het DNA opzij zetten. Sommige onderzoekers kijken nu naar de ongeveer 99 procent van het DNA dat geen genen zijn, zich afvragen of deze voorheen verwaarloosde brokken van het genoom een ​​belangrijke rol te spelen hebben.

De HGP en de daaropvolgende onderzoeksinspanningen hebben de consensusvisie over genen en niet-coderend DNA veranderd, door ze te gieten als onderdeel van een steeds complexer beeld van genen, DNA en andere componenten van het genoom. Bijvoorbeeld, epigenetisch merken , de eiwitten en andere moleculen die aan DNA zijn gehecht, krijgen meer aandacht, vooral vanwege hun schijnbare rol in erfelijkheid. Het lijkt erop dat deze tekens ook eigenschappen kunnen doorgeven, net als genen, en misplaatste of beschadigde epigenetische tekens kunnen iemands risico op het ontwikkelen van kanker en andere aandoeningen verhogen [bron:Zimmer]. Een studie van de National Institutes of Health van $ 190 miljoen hoopt alle epigenetische tekens op DNA in kaart te brengen.

Naast het veranderen van hoe we over genen denken, het Human Genome Project bracht tal van andere projecten voort. Bijvoorbeeld, in 2002, het International HapMap Project is begonnen met het in kaart brengen van SNP's onder verschillende etnische groepen. Van persoon tot persoon, de genetische code verschilt op ongeveer 10 miljoen punten (van de 3,2 miljard DNA-basenparen) [bron:Aetna]. Deze verschillen worden genoemd SNP's -- enkelvoudige nucleotide polymorfologieën . Maar ondanks deze SNP's, mensen verschillen slechts ongeveer 0,1 procent van elkaar, genoeg om ervoor te zorgen dat geen twee mensen genetisch identiek zijn, ook al, soms, eeneiige tweeling. Het begrijpen van SNP's kan ons helpen de genetische variatie tussen individuen en etnische groepen beter te begrijpen; betere genetische tests produceren voor aanleg voor ziekte; en bijdragen aan de ontwikkeling van meer gepersonaliseerde medische behandelingen.

Toekomstige projecten en onderzoeksgebieden met betrekking tot het HGP zijn schijnbaar eindeloos. Vele miljoenen dollars worden gestoken in projecten als Encode, een enorm ambitieuze poging om de rol van elk stukje DNA in het menselijk genoom te bepalen. (Encode staat voor Encyclopedia of DNA Elements.) Maar hoewel informatie uit de HGP en gerelateerde projecten waarschijnlijk zal leiden tot belangrijke medische vooruitgang en ziektebehandelingen, de relatie tussen onderzoek en praktische therapieën is er niet echt een van eenvoudige oorzaak en gevolg. Slechts één nieuw medicijn kan 10 jaar ontwikkelingstijd vergen.

In de toekomst, kijk uit voor deze ontluikende onderzoeksgebieden, waarvan een groot deel veel te danken heeft aan het werk van de HGP:

  • Verbeterde genetische tests om aanleg voor ziekte te meten
  • Genen herleiden tot ziekten en geboorteafwijkingen
  • Aangepaste therapieën creëren op basis van genetische profielen
  • DNA manipuleren of repareren om ziekte te voorkomen
  • De rol van RNA, vooral de grote hoeveelheid niet-coderend RNA

Ondanks al deze opwindende ontdekkingen en de ontdekkingen die ons te wachten staan, we zullen de innerlijke werking van DNA misschien nooit volledig begrijpen. De snel veranderende definitie van het gen kan daar het bewijs van zijn. Een onderzoeker vertelde de New York Times dat de menselijke biologie "onherleidbaar complex" zou kunnen zijn [bron:Angier]. Wij mensen kunnen opmerkelijke dingen doen en begrijpen -- ruimteschepen lanceren, ongelooflijk snelle computers bouwen, maak prachtige kunstwerken -- maar onze 3,2 miljard stukjes DNA kunnen uiteindelijk te veel zijn voor onze geest om volledig te begrijpen. In de loop van de menselijke vooruitgang, het was veel gemakkelijker om de dingen die we maken te begrijpen, in plaats van wat ons maakt.

Voor meer informatie over het Human Genome Project en andere gerelateerde onderwerpen zoals epigenetica, bezoek de links op de volgende pagina.

Veel meer informatie

Gerelateerde HowStuffWorks-artikelen

  • Hoe DNA werkt
  • Hoe epigenetica werkt
  • Wat is het Human Epigenome Project?
  • Kun jij een paar haren van een renpaard stelen en je eigen haren klonen?
  • Hoe genenbanken werken
  • Hoe DNA-profilering werkt
  • Bouwt de Amerikaanse regering een DNA-database op Gattaca-niveau?
  • Hoe designerkinderen zullen werken
  • Hoe het klonen van mensen zal werken
  • Hoe DNA-bewijs werkt
  • Hoe DNA-computers zullen werken
  • Hoe cellen werken

Meer geweldige links

  • Feiten over genoomsequencing
  • Genetica Woordenlijst
  • Tijdlijn:belangrijke gebeurtenissen in het menselijk genoomproject

bronnen

  • "Feiten over genoomsequencing." Projectinformatie over het menselijk genoom. 19 september 2008. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/seqfacts.shtml
  • "Functionele en vergelijkende genomics-factsheet." Projectinformatie over het menselijk genoom. 19 september 2008. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/compgen.shtml
  • "Genetica Woordenlijst." New York Times. 10 november 2008. http://www.nytimes.com/2008/11/11/science/11gloss.html
  • "Veelgestelde vragen over het genoom." Projectinformatie over het menselijk genoom. 19 september 2008. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/faqs1.shtml
  • "Hoeveel genen zijn er in het menselijk genoom?" Projectinformatie over het menselijk genoom. 19 september 2008. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/genenumber.shtml
  • "Menselijk genoomproject en internationaal HapMap-project." Aetna. 27 juni 2006. http://www.intelihealth.com/IH/ihtIH/WSIHW000/32193/32195/353909.html?d=dmtGenetics_BasicContent
  • "The Human Genome Project:veelgestelde vragen." NIH. 28 februari 2008. http://www.genome.gov/11006943
  • "U.S. Human Genome Project Research Goals." Projectinformatie over het menselijk genoom. 21 juli 2008. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/hg5yp/index.shtml
  • bozer, Natalie. "Wetenschappers en filosofen vinden dat 'gen' een veelheid aan betekenissen heeft." New York Times. 10 november 2008. http://www.nytimes.com/2008/11/11/science/11angi.html
  • Gelineau, Kristien. "Big Hop Forward:wetenschappers brengen kangoeroe-DNA in kaart." Ontdekking. Geassocieerde pers. 18 november, 2008. http://dsc.discovery.com/news/2008/11/18/kangaroo-dna.html
  • Kap, Marlowe. "Platypus-genoom zo raar als vogelbekdier." Ontdekken. Geassocieerde pers. 7 mei 2008. http://dsc.discovery.com/news/2008/05/07/platypus-genome.html
  • Kushnerov, Alex. "Kanker genoom gesequenced." De Tikker. 17 november 2008. http://media.www.theticker.org/media/storage/paper909/news/2008/11/17/Science/Cancer.Genome.Sequenced-3546461.shtml
  • Zimmer, Karel. "Nu:de rest van het genoom." New York Times. 10 november 2008. http://www.nytimes.com/2008/11/11/science/11gene.html