Een breed scala aan foetale genetische afwijkingen zou snel kunnen worden opgespoord in het begin van de zwangerschap, dankzij een eerste onderzoek ter wereld onder leiding van onderzoekers van de Universiteit van Zuid-Australië met behulp van lab-on-a-chip, niet-invasieve technologie.

Biomedische ingenieurs Dr. Marnie Winter en professor Benjamin Thierry van UniSA's Future Industries Institute (FII) en het ARC Centre of Excellence in Convergent Bio-Nano Science and Technology (CBNS) maken deel uit van een team van onderzoekers die foetale cellen hebben geïsoleerd uit moederlijk bloed met behulp van een klein microfluïdisch apparaat, waardoor betere genetische tests mogelijk zijn.

De technologische doorbraak wordt vandaag (donderdag 14 juni) gepubliceerd in Geavanceerde materiaaltechnologieën .

Lab-on-a-chip (LOC) technologie integreert laboratoriumfuncties op een chip van enkele millimeters tot enkele vierkante centimeters. Door het speciale ontwerp van het apparaat kunnen grote hoeveelheden bloed worden gescreend, de weg vrijmaken voor een efficiënte, goedkope en snelle methode om foetale cellen te scheiden van maternale bloedcellen.

"We hebben goede hoop dat dit apparaat kan resulteren in een nieuwe, niet-invasieve prenatale diagnostische test die een breed scala aan genetische afwijkingen in de vroege zwangerschap kan detecteren met een eenvoudig bloedmonster, ' zegt dokter Winter.

Momenteel, prenatale diagnostische tests omvatten een vruchtwaterpunctieprocedure of het nemen van een monster van cellen uit de placenta (vlokkentest), die beide een risico op het veroorzaken van een miskraam met zich meebrengen.

"Vanaf ongeveer vijf weken in de zwangerschap, foetale cellen afkomstig van de placenta zijn te vinden in de bloedbaan van een moeder. Met behulp van moderne microfluïdische technologie, we kunnen nu deze uiterst zeldzame cellen (ongeveer één op een miljoen) isoleren uit de witte bloedcellen van de moeder en ze verzamelen voor genetische analyse, " ze zegt.

De UniSA-onderzoekers, in samenwerking met Dr. Majid Warkiani van de University of Technology Sydney en specialisten van het Women's and Children's Hospital, SA Pathologie en Remmed, het apparaat aangepast van een apparaat dat oorspronkelijk was ontwikkeld om tumorcellen te isoleren uit het bloed van kankerpatiënten.

"Veel zwangere vrouwen zouden op de hoogte zijn van de nieuwe tests op basis van circulerend foetaal DNA dat - met een eenvoudige bloedtest - helpt bij het bepalen van het risico op een baby met het syndroom van Down.

"Deze tests hebben een revolutie teweeggebracht in de prenatale zorg, maar ze kunnen slechts een kleine subset van genetische aandoeningen detecteren en zijn niet altijd nauwkeurig. We hopen dat deze LOC-technologie een groter aantal genetische afwijkingen op betrouwbare wijze kan detecteren, het verstrekken van meer informatie aan families en zorgverleners, ' zegt dokter Winter.

Professor Thierry, die de Bioengineering-groep van UniSA leidt, zegt dat er veel ruimte is om het lab-on-a-chip-concept verder te ontwikkelen.

"We werken samen met industriële partners om deze technologie te vertalen in routinematige klinische prenatale diagnostiek en deze in de toekomst beschikbaar te maken voor het screenen van zwangerschappen met een laag en middelhoog risico, " hij zegt.

Professor Emily Hilder, Directeur van UniSA's FII, zegt:"Deze doorbraak in onderzoek is een bewijs van de geavanceerde technologie die wordt ontwikkeld door het Future Industries Institute. UniSA is een toonaangevende speler in LOC-technologie dankzij onze ANFF-SA micro- en nanofabricagefaciliteit in Mawson Lakes."