Mitochondriën genereren de meeste energie die cellen nodig hebben via een ademhalingsketen waarvoor ze hun eigen eiwitten moeten produceren. De onderzoeksgroep van universitair hoofddocent Henna Tyynismaa, Universiteit van Helsinki, Finland, heeft een "kwaliteitscontrole"-mechanisme ontdekt in de mitochondriën, die nodig is voor de opbouw van een functionele ademhalingsketen.

Tyynismaa's groep bestudeerde een mitochondriaal enzym dat het juiste aminozuur aan het transfer-RNA hecht, die de eiwitsynthese stuurt. In samenwerking met onderzoekers van de Chinese Academie van Wetenschappen en de Universiteit van Turku, de groep stelde vast dat dit enzym fouten maakt en de verkeerde aminozuren aan het transfer-RNA kan hechten. Dit betekent dat de aminozuursequentie in de resulterende eiwitten van de ademhalingsketen onjuist zou zijn, tenzij het enzym een ​​extra mechanisme had om zijn fouten te corrigeren.

"We ontdekten dat het foutcorrectiemechanisme van dit mitochondriale enzym van vitaal belang is voor de cel - zelfs een kleine afname van het correctiemechanisme had een nadelig effect op de functie van de cel. De betekenis van dit mechanisme voor de mitochondriën was voorheen onbekend, " legt Tyynismaa uit.

Afwijkingen in de mitochondriale eiwitsynthese kunnen leiden tot veel verschillende erfelijke ziekten. Het enzym, dat is de focus van dit onderzoek, staat ook bekend om aandoeningen veroorzaakt door genetische afwijkingen, wat kan resulteren in een ernstige neonatale hartziekte of een hersenziekte die begint in de vroege volwassenheid.

"We weten momenteel niet of deze ziekten het gevolg zijn van het verzwakte vermogen van het enzym om de juiste aminozuren aan het transfer-RNA te hechten of problemen in het foutcorrectiemechanisme ervan. Een beter begrip van de fundamentele mechanismen van het enzym kan ons helpen bepalen de impact van de defecte genen in de toekomst, ' zegt Tyynisma.

Het onderzoek is gepubliceerd in de Onderzoek naar nucleïnezuren serie.