Wat is een genotype?

Een genotype is de specifieke combinatie van allelen (varianten van een gen) die een persoon op een bepaalde locatie in het genoom bij zich draagt. Bij mensen bevat elke cel twee exemplaren van elk chromosoom, dus voor elk gen erven we één allel van onze moeder en één van onze vader.

Homozygoot versus heterozygoot

Wanneer de twee allelen op een locus identiek zijn, is het individu homozygoot voor dat gen. Als de allelen verschillen, is het individu heterozygoot .

Gebruikmakend van de klassieke notatie waarbij een hoofdletter een dominant allel aanduidt en een kleine letter een recessief allel, zijn de mogelijke genotypen:

Overervingspatronen

Allelen werken samen om waarneembare eigenschappen (fenotypes) te produceren via verschillende overervingspatronen:

• Volledige dominantie: Het dominante allel maskeert het recessieve allel. Zowel AA als Aa brengen het dominante fenotype tot expressie; alleen aa vertoont de recessieve eigenschap.
• Onvolledige dominantie: De heterozygoot vertoont een tussenliggend fenotype. Klassiek voorbeeld:bloemkleur bij leeuwebekjes (rood × wit =roze).
• Codominantie: Beide allelen komen volledig tot expressie. ABO-bloedgroep (IA × IB =AB) en bloedcelantigeen MN-systeem illustreren dit.

Voorbeelden uit de echte wereld

• Haarkleur: Zwart (AA) versus bruin (Aa) versus blond (aa).
• Bloedgroep: A (IAIA of IAi), B (IBIB of IBi), AB (IAIB), O (ii).
• Sikkelcelziekte: Normaal hemoglobine (HbA) is dominant over sikkelhemoglobine (HbS). Heterozygoten (HbA/HbS) zijn dragers zonder symptomen.
• De ziekte van Huntington: Eén mutant allel (HD) is voldoende om de aandoening te manifesteren (dominant).

Waarom het ertoe doet

Begrijpen of een gen homozygoot of heterozygoot is, vormt de basis voor risicobeoordeling, screening op dragerschap en gepersonaliseerde geneeskunde. Erfelijkheidsadvies gebruikt deze informatie vaak om de waarschijnlijkheid te voorspellen dat eigenschappen of stoornissen worden doorgegeven aan het nageslacht.

Door deze basisbeginselen onder de knie te krijgen, krijgt u een duidelijker beeld van hoe uw DNA de gezondheid van u en uw gezin vormt.

• 

• Wetenschap & Ontdekkingen © https://nl.scienceaq.com

•