Een verandering in de genetische code kan resulteren in de synthese van een defect eiwit. De genetische code is de reeks instructies die de volgorde van aminozuren in een eiwit bepaalt. Als er een mutatie is in het gen dat codeert voor het eiwit, kan het resulterende eiwit een onjuiste volgorde van aminozuren hebben. Dit kan ertoe leiden dat het eiwit niet goed kan functioneren, wat verschillende gevolgen kan hebben voor de cel of het organisme.