Mensen die geen fenylalaninehydroxylase produceren, zouden een aandoening hebben die fenylketonurie (PKU) wordt genoemd. PKU is een genetische aandoening die verhindert dat het lichaam het aminozuur fenylalanine afbreekt, dat in veel voedingsmiddelen voorkomt, waaronder vlees, zuivelproducten, noten en bonen. Als fenylalanine niet wordt afgebroken, kan het zich in het bloed ophopen en ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken, waaronder een verstandelijke beperking, toevallen en gedragsproblemen.

PKU wordt behandeld door een speciaal dieet te volgen dat weinig fenylalanine bevat. Dit dieet kan de ophoping van fenylalanine in het bloed helpen voorkomen en het risico op ernstige gezondheidsproblemen verminderen.