Na genetische studies van misvormde kalveren is onderzoek uitgevoerd aan de Universiteit van Kopenhagen in staat om een ​​tot nu toe onbekende ziekte aan het licht te brengen die werd aangetroffen bij Holstein-runderen. De fokstier waaruit de mutatie en dus de vervorming voortkomt, is nu afgemaakt om te voorkomen dat de ziekte zich verder verspreidt.

Binnen de Deense veehouderij wordt het sperma van één fokstier gebruikt om veel koeien te insemineren. Door de vele inseminaties kan één stier dus duizenden kalveren verwekken. Daarom, het is van groot belang om vast te stellen of fokstieren drager zijn van erfelijke ziekten.

Dit is precies wat onderzoekers van de Universiteit van Kopenhagen zojuist hebben gedaan. In een onderzoek onder Holstein-kalveren gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift BMC Genetica ze hebben een tot nu toe onbeschreven ziekte bij dieren ontdekt - een gezichtsvervorming die ze hebben gekozen om Facial Dysplasia Syndrome te noemen. De onderzoekers hebben de genetische mutatie ontdekt die de ziekte bij kalveren veroorzaakt en herleiden deze tot één bepaalde fokstier. De stier is nu ingeslapen om verdere ziektegevallen onder pasgeboren kalveren te voorkomen.

'We ontdekten dat één fokstier een mutatie had ontwikkeld in de cellen van het spermaproducerende weefsel, wat leidde tot de vervorming bij de kuiten. De stier gaf de mutatie door aan 0,5 procent van zijn nakomelingen, wat niet veel klinkt. Maar deze stier had al meer dan 2 verwekt, 000 kalveren en hadden mogelijk nog meer vader kunnen worden. Alle misvormde kalveren stierven of moesten worden vernietigd omdat ze leden. Daarom, het was belangrijk om de oorzaak te achterhalen', zegt professor Jørgen Agerholm van de afdeling Veterinaire Klinische Wetenschappen.

Na informatie gekregen te hebben van dierenartsen van kalveren met gezichtsafwijkingen, Jørgen Agerholm ging op zoek naar meer gevallen in zijn netwerk van veeartsen, ook op Facebook. Daarna kreeg hij meer kalveren voor onderzoek.

DNA van de misvormde kalveren werd onderworpen aan genetische studies, en hier identificeerden de onderzoekers het totale deel van het genoom dat een mutatie bevatte die niet wordt gevonden in normaal Holstein-DNA. Dit was mogelijk dankzij grondige eerdere mappings van normaal Holstein-DNA.

De onderzoekers ontdekten toen dat soortgelijke gezichtsvervormingen worden gevonden bij mensen, en deze worden veroorzaakt door mutaties in hetzelfde deel van het genoom, meer specifiek het FGFR2-gen bij pasgeboren baby's. Dit gen werd gesequenced in het genoom van de kalveren, en de onderzoekers konden toen vaststellen dat een mutatie in dit gen de ziekte bij de kalveren had veroorzaakt. De menselijke ziekte hielp de onderzoekers dus bij het identificeren van de genmutatie.

De onderzoekers onderzochten ook DNA van de ouders en broers en zussen van de kalveren en ontdekten dat de mutatie ook hier domineerde. Dit betekent dat de kalveren de vervorming ontwikkelden wanneer de mutatie werd doorgegeven van de moeder of de vader en niet van zowel de moeder als de vader, wat bij veel erfelijke ziekten het geval is.

'Ons doel was altijd om het aantal zieke en dode kalveren te verminderen, aangezien sommige erfelijke ziekten zeer pijnlijk en invaliderend zijn. In dit geval hingen de ogen naar beneden vanaf de hoofden van de kuiten, en de gezichtsvervormingen zorgden ervoor dat ze ernstige ademhalingsproblemen hadden. Het is niet moeilijk om je de pijn voor te stellen die dit veroorzaakte. Dergelijke onderzoeksresultaten zullen het dierenwelzijn verhogen door de verspreiding van dergelijke ziekten te beperken. En natuurlijk verbetert het ook de financiële situatie van de veehouders, die verliezen kunnen minimaliseren', legt Jørgen Agerholm uit, die tevens hoofd is van de Sectie Veterinaire Voortplanting en Verloskunde.