In 2003 verklaarden wetenschappers die aan het Human Genome Project werkten de sequentiebepaling van menselijk DNA compleet. De volgorde alleen geeft ons echter niet het volledige verhaal. Chromosomen en koppelingskaarten zijn nuttig omdat we niet weten wat al deze genen met sequentiebepaling eigenlijk doen. Linkage of hoe vaak eigenschappen samen aan nakomelingen worden doorgegeven, wordt gebruikt om genen in kaart te brengen, te identificeren en te ordenen volgens het fenotype - of hoe de genen tot expressie worden gebracht. Chromosoomafbeelding identificeert de fysieke locatie van genen op een chromosoom.

Chromosomen in kaart brengen

Chromosoomafbeelding verwijst naar het proces van het lokaliseren en identificeren van genen op een specifiek chromosoom. Een diagram dat wordt gebruikt om chromosoomkaarten weer te geven, wordt een ideogram genoemd. Ideogrammen helpen wetenschappers chromosomen te identificeren op basis van hun grootte, vorm en strepenpatronen, en lokaliseren ook regio's van een bepaald chromosoom. Door de genetische kaart of het ideogram van het chromosoom van een individu te vergelijken met een standaard ideogram, kan een geneticus afwijkingen in de genetische code van een persoon identificeren.

Linked Genen

Genen die naaste buren zijn op de chromosomen zijn waarschijnlijker gekoppeld, wat betekent dat ze vaak samen worden geërfd. Dit wordt genetische koppeling genoemd. Zo zijn bijvoorbeeld de bloemkleur en de pollenvorm van de erwtenplant overgeërfde eigenschappen die aan elkaar zijn gekoppeld in het nageslacht. Over het algemeen geldt dat hoe dichter twee genen zich bevinden, des te groter de kans dat ze samen worden geërfd. Hoe verder uit elkaar twee genen zich op het chromosoom bevinden, hoe groter de kans dat ze worden gescheiden wanneer DNA recombineert tijdens het celdelingsproces van meiose, wat resulteert in een grotere recombinatiefrequentie. In plaats van een specifieke fysieke afstand langs een chromosoom, toont een koppelingskaart de positie van bekende genen of genetische markers op basis van hun recombinatiefrequentie.