science >> Wetenschap >  >> Biologie

Welke genen en genomen onthullen over onze gezondheid

Krediet:CC0 Publiek Domein

Een beetje zoals de magische kristallen bol die wordt gebruikt door waarzeggers, ons genoom kan door wetenschappers worden gelezen om verborgen mysteries in ons lichaam te onthullen.

Maar in tegenstelling tot magische kristallen bollen, ons genoom kan enkele feitelijke feiten over onze innerlijke werking onthullen.

Ons geweldige genoom

Snelle flashback naar 2001. De wereld was onder de indruk toen de allereerste sequentie van het menselijk genoom officieel werd onthuld. De prestatie kostte een internationale groep wetenschappers meer dan tien jaar om te voltooien en had een fors prijskaartje van ongeveer 2,7 miljard dollar.

Vandaag, je kunt je genoom laten sequensen voor een paar duizend dollar, data-analyse inbegrepen. In Australië, bijvoorbeeld, voor ongeveer $ 6400, Genome.One zal uw genoom sequencen en analyseren.

De prijs is inclusief een gedetailleerd rapport over uw kansen om meer dan 49 aandoeningen te ontwikkelen, zegt dr. Marcel Dinger, CEO van Genome.One. "Deze omvatten 31 soorten kanker en 13 hartaandoeningen waarbij monitoring en interventie nuttig kunnen zijn, evenals de voorspelde reactie van het lichaam op meer dan 220 medicijnen, " hij zegt.

Dus wat krijg je voor je geld? Volgens Genome.One, naast je genoomsequentie, u krijgt ook een lichamelijk onderzoek van top tot teen. Dit betekent een fysiologische beoordeling en analyse, een uitgebreide pathologietest en een gesprek met een diëtist en clinicus. De resultaten van al deze analyses worden geïnterpreteerd tegen uw genomische achtergrond om te beoordelen wat de beste benaderingen zijn om op te nemen in uw dagelijkse activiteiten.

"De service wordt geleverd door een team van gezondheidswerkers die informatie en deskundige interpretatie van uw genoom kunnen bieden, " zegt Marcel.

Maar je genoom kan veel meer onthullen dan pessimistische kansen.

Het kan je vertellen, bijvoorbeeld, als je grote stukken DNA mist die bij andere mensen aanwezig zijn, die mogelijk verband houden met gezondheidsproblemen. Het kan u ook vertellen of uw genoom niet-functionele genen bevat, ook wel pseudogenen genoemd.

Maak je geen zorgen, het is vrij algemeen.

Het 1000 Genomes-project, die liep van 2008 en 2015, analyseerde het genoom van meer dan 2500 mensen van over de hele wereld. Een van hun vele bevindingen was het bestaan ​​van tientallen van deze pseudogenen in alle geanalyseerde individuen. Dergelijke informatie kan artsen informeren over onze risico's om alles te ontwikkelen, van auto-immuunziekten tot schizofrenie.

Het sequencen van ons genoom kan je zelfs iets vertellen over je verre verleden en de vreemde paringskeuzes van je voorouders.

Je vermengde voorouders

zo'n 50, 000 tot 100, 000 jaar geleden, de voorouders van de moderne mens waren niet alleen. Ze leefden tussen andere Homo-soorten, zoals Neanderthalers en Denisovans. En ze deelden meer dan alleen een gemeenschappelijke locatie.

Het blijkt dat Neanderthalers en Denisovans zo nu en dan met mensen kruisten. Als resultaat, sommigen van ons dragen delen van DNA die terug te voeren zijn op Neanderthalers en Denisovans.

Bijvoorbeeld, een rapport uit 2016 wees uit dat sommige van deze Neanderthaler genetische varianten aanwezig waren in moderne Europeanen. Uit de studie bleek ook dat sommige van deze varianten gecorreleerd waren met huid- en bloedaandoeningen en zelfs met een verhoogd risico op depressie.

Naast het onthullen van oude amoureuze avonturen, het analyseren van uw genoom dient ook meer praktische doeleinden, zoals u vertellen welke medicijnen het beste bij u passen.

Genen en medicijnen

in 2016, De Amerikaanse wetenschapsschrijver Carl Zimmer besloot zijn genoom te laten sequensen. De resultaten werden geanalyseerd door een klein leger van wetenschappers en gepubliceerd in een verhaal van drie afleveringen. Onder de onthulde resultaten was een mutatie op een gen dat codeert voor een enzym genaamd NAT2. Dit enzym is verantwoordelijk voor het afbreken van cafeïne en andere gifstoffen met een vergelijkbare structuur.

Door deze mutatie is Zimmer ontdekte dat zijn lichaam niet zo efficiënt is in het afbreken van bepaalde gifstoffen en bepaalde medicijnen, dus het verminderen of elimineren van koffie of producten die deze verbindingen bevatten, zou een verstandige benadering zijn.

Hier in Australië, Genome.One's eigen CEO liet zijn genoom sequensen, enkele potentieel belangrijke resultaten te onthullen. "In mijn geval, sequencing van het hele genoom onthulde een waarschijnlijke gevoeligheid voor een veelgebruikt algemeen anestheticum. Ik zou dat in mijn elektronisch medisch dossier willen, en als ik ooit in het ziekenhuis zou liggen, het zou voor de anesthesist duidelijk zijn dat hij een andere formulering moet gebruiken, " zegt Marcel.

Dus, als je een paar duizend dollar over hebt, waarom niet een kijkje nemen in je genoom? Het kan enkele interessante feiten over uw genoom onthullen en u zelfs enkele nare verrassingen besparen.

"Genomische tests zijn nuttig voor mensen met een genetische aandoening of die meer willen weten over hun huidige en toekomstige gezondheidsrisico's om hun gezondheid onder controle te krijgen en mogelijk ziekten te voorkomen, ’ vult Marcel aan.

Dit artikel verscheen voor het eerst op Particle, een wetenschappelijke nieuwswebsite gebaseerd op Scitech, Perth, Australië. Lees het originele artikel.