science >> Wetenschap >  >> Biologie

Wat is het Human Epigenome Project?

Voor duizenden jaren, we hebben geprobeerd erachter te komen wat ons maakt tot wie we zijn. Epigenetica is de laatste stap in onze reis om te begrijpen. Zie meer DNA-foto's. Jana Leon/Stone+/Getty Images

Op genetisch niveau is mensen zijn geprogrammeerd om te overleven. Diep in onze cellen, in de opgerolde codering van ons DNA, we dragen alle informatie die ons lichaam nodig heeft om ons door dit leven te loodsen en ervoor te zorgen dat ons genetisch materiaal wordt doorgegeven aan de volgende generatie. Zoals je misschien hebt gemerkt vanuit onze positie aan de top van de voedselketen, we hoeven niet zo veel meer te worstelen om in de eerste levensbehoeften te voorzien. Dus in onze vrije tijd, we hebben onze hersens op een reeks andere problemen geworpen. Hoe kunnen we onze voedselvoorziening veiligstellen? Hoe kunnen we door de lucht vliegen? Hoe kunnen we een hond leren om ons de hand te schudden?

OKE, dus sommige van onze doelen zijn niet zo verheven. Maar de onvermijdelijkheid van de dood en ons verlangen om ondanks elk obstakel door te gaan, hebben talloze mensen ertoe gebracht om het medische veld na te streven. Toegekend, "wetenschap" heeft niet altijd een rol gespeeld in onze pogingen om ons lichaam te begrijpen, maar in de afgelopen eeuwen we hebben het behoorlijk goed gehad. in 1868, Friedrich Miescher ontdekte de aanwezigheid van DNA, en in 1953, James Watson en Francis Crick ontdekten de moleculaire structuur, met de hulp van Maurice Wilkins, Rosalinde Franklin, Erwin Chargaff en Linus Pauling.

In de jaren die volgden, wetenschappers hebben veel geleerd over hoe deze genetische code bepaalt wie we zijn. In 1990, het Amerikaanse ministerie van Energie en de National Institutes of Health hebben besloten om ons geaccumuleerde genetische materiaal in kaart te brengen, die we a . noemen genoom . Deze onderzoekers vormden de Menselijk genoom project ( HGP ), en het Verenigd Koninkrijk, Japan, Frankrijk, Duitsland, China en andere landen sloten zich al snel bij de inspanning aan.

Het project had tot doel enkele intimiderende doelen te bereiken:het identificeren van 20, 000 tot 25, 000 genen en om de sequenties van de 3 miljard chemische basenparen in DNA te bepalen. In 2003, na 13 jaar onderzoek, onderzoekers voltooiden deze genomische kaart. Vandaag, de wetenschappers van het project blijven de opgeslagen gegevens analyseren - een taak die hen de komende jaren bezig zal houden.

Maar zelfs met een voltooide genomische kaart, veel vragen blijven. Het menselijk genoom kennen is één ding, maar een ander om te weten welke factoren bepalen hoe het zich verhoudt tot onze waarneembare kenmerken of fenotype .

Wie gaat deze uitdaging aan en gaat deze uitdaging aan? Ontdek het op de volgende pagina.

Het menselijke epigenoom in kaart brengen

Het lijkt misschien niet veel, maar deze afdruk van genetische informatie dient als een blauwdruk voor wie je bent. Don Farrall/Photographer's Choice RF/Getty Images

Zie onze genen als een code die zich vertaalt in een voltooid mens, net zoals een gecodeerd manuscript zou vertalen in een leesbare tekst. Stel je nu eens voor hoe die tekst eruit zou zien als je naar binnen zou gaan en verschillende woorden en zinnen zou verdoezelen, zodat ze niet konden worden vertaald. De voltooide tekst is misschien beter vanwege deze bewerking, maar het kan ook erger of zelfs onleesbaar zijn. Het hangt allemaal af van welke woorden uit de uiteindelijke kopie zijn weggelaten.

Dit is waar epigenetica komt in het spel. Het woord betekent letterlijk "boven het genoom" en heeft betrekking op de veranderingen die optreden tussen het genoom en het fenotype. Epigenetische veranderingen veranderen de genen niet, maar ze hebben wel invloed op de manier waarop ze worden uitgedrukt.

Er zijn verschillende soorten epigenetische veranderingen, maar degene die we het beste begrijpen is methylering . Dit proces omvat koolstof- en waterstofbundels (CH 3 ) genaamd methylgroepen , die zich binden aan het DNA en in wezen genen bedekken zodat ze niet kunnen activeren, net als de verdoken zinnen in ons gecodeerde manuscript. Sommige van die inactieve genen kunnen ziekte veroorzaken. In feite, naar schatting 50 procent van de redenen voor een bepaalde ziekte kan worden toegeschreven aan genetische factoren [bron:Bhattacharya]. Andere delen van het genoom, zoals tumoronderdrukkende genen, kanker helpen voorkomen. Epigenetische veranderingen kunnen het evenwicht veranderen, Hoewel. Deze veranderingen kunnen optreden als gevolg van verschillende omgevingsoorzaken, van de inhoud van onze voeding tot hoe stressvol onze jeugd was. Voor meer informatie over deze wijzigingen, lees Hoe epigenetica werkt.

Dus dankzij het Human Genome Project, we weten waar al deze genen zijn, maar we weten niet welke genen in verschillende weefsels tot expressie komen en welke chemische veranderingen ze aan- en uitzetten. Hier komt de opvolger van HGP om de hoek kijken. In 2003 wetenschappers uit het Verenigd Koninkrijk Wellcome Trust Sanger Institute in Cambridge en het biotechnologiebedrijf Epigenomica vormde de Menselijk epigenoomproject ( HEPA ) met de bedoeling in kaart te brengen hoe methylgroepen DNA in het menselijk genoom beïnvloeden. Indien succesvol, HEP zou artsen in staat kunnen stellen ziekten beter te diagnosticeren en het veld van farmacogenetica door onderzoekers in staat te stellen medicijnen te ontwikkelen die de manier waarop genen tot expressie worden gebracht direct kunnen veranderen.

De groep ging op zoek naar methylatiepatronen in het menselijk genoom, met behulp van 200 monsters van belangrijke menselijke weefsels. Ze waren toegewijd aan het definiëren van methylatie variabele posities ( MVP's ) op het X-chromosoom, Y-chromosoom en chromosomen 1 tot en met 22. Tot nu toe, ze hebben chromosomen 6 voltooid, 20 en 22 en zijn van plan om door te gaan met het in kaart brengen van de chromosomen in batches en deze 120 dagen nadat elke batch is voltooid aan het publiek vrij te geven. In recente bevindingen, HEP-wetenschappers hebben waargenomen dat DNA-methylatie stabieler blijft in de loop van het leven van een individu dan eerder werd gedacht.

Onderzoekers van HEP ​​hebben nog een lange weg te gaan om hun doel te bereiken om het menselijke epigenoom in kaart te brengen, maar ze hopen extra financiering te krijgen en betrokkenheid van nog meer onderzoekers aan te trekken. In 2008, de regering van de Verenigde Staten gooide haar hoed in de epigenetische ring, het toewijzen van $ 190 miljoen voor de National Institutes of Health's (NIH)'s Roadmap Epigenomics-programma . De NIH heeft ook subsidies van maximaal $ 12 miljoen toegekend aan Amerikaanse epigenome mapping-centra, epigenomics data-analyse en coördinatieprojecten, technologische ontwikkeling in epigenetica en de ontdekking van belangrijke epigenetische kenmerken in zoogdiercellen [bron:NIH]

Bekijk de links op de volgende pagina voor meer informatie over genetica.

Veel meer informatie

Gerelateerde HowStuffWorks-artikelen

  • Hoe epigenetica werkt
  • Hoe kanker werkt
  • Hoe cellen werken
  • Hoe designerkinderen zullen werken
  • Hoe DNA werkt
  • Hoe stamcellen werken
  • Zou het hebben van een eigen kloon hetzelfde zijn als het hebben van een identieke tweeling?
  • 5 meest gekloonde dieren
  • Kunnen we onze organen klonen voor gebruik bij een transplantatie?

Meer geweldige links

  • Het Human Epigenome Consortium
  • Informatie over het projectinformatie over het menselijk genoom

bronnen

  • Bhattacharya, Shaoni. "Menselijk gen aan/uit schakelaars om in kaart te brengen." Nieuwe wetenschapper. Oktober 2003. (3 okt. 2008) http://www.newscientist.com/article.ns?id=dn4241
  • Bradbury, Jane. "Human Epigenome Project - in gebruik." PLoS Biologie. 22 december 2003. (3 oktober, 2008) http://biology.plosjournals.org/perlserv/?request=get-document&doi=10.1371/journal.pbio.0000082&ct=1
  • Brownlee, Dopen. "Nurture neemt de schijnwerpers." Wetenschap nieuws. 24 juni 2006. (3 okt. 2008)http://www.thefreelibrary.com/Nurture+takes+the+spotlight:+decoding+the+environment's+role+in...-a0148858116
  • "Epigenetica." Britannica Online Encyclopedie. 2008. (3 okt. 2008) http://www.britannica.com/EBchecked/topic/1372811/epigenetics
  • Het Human Epigenome Consortium. (3 okt. 2008) http://www.epigenome.org/
  • "Informatie over het menselijk genoomproject." US Department of Energy Office of Science. 24 juli 2008. (3 okt. 2008) http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml
  • Keim, Brandon. "Oef! Je DNA is niet je lot." Bedrade. 16 aug. 2005. (3 okt. 2008) http://www.wired.com/medtech/health/news/2005/08/68468
  • "NIH kondigt financiering aan voor nieuw epigenomics-initiatief." Amerikaanse National Institute of Health. 29 september 2008. (8 okt. 2008) http://www.nih.gov/news/health/sep2008/od-29.htm
  • Norris, Jeffrey. "Major NIH Award ondersteunt epigenomics-onderzoek." UCSF vandaag. 2 oktober 2008. (8 okt. 2008) http://pub.ucsf.edu/today/cache/feature/200810024.html
  • Straal, Mat. "Epigenetica." Milieugezondheidsperspectieven. maart 2006. (3 okt. 2008) http://www.ehponline.org/docs/2006/114-3/toc.html
  • "Het tot zwijgen brengen van de lammeren." De econoom. 10 mei 2008. (3 okt. 2008) http://www.economist.com/science/displaystory.cfm?story_id=11326195
  • Waden, Nicolaas. "Verschillen in tweelingen verklaren." De New York Times. 5 juli 2005. (3 okt. 2008) http://www.nytimes.com/2005/07/05/health/05gene.html
  • Jong, Emma. "Darwin herschrijven:de nieuwe niet-genetische erfenis." Nieuwe wetenschapper. 12 juli 2008. (3 okt. 2008) http://www.science.org.au/nova/newscientist/098ns_003.htm

Meer >

Meer >

Hoofdlijnen

  1. Is er verteld dat je te gevoelig bent? Je zou een empaat kunnen zijn
  2. Wat zijn de purine basen van DNA?
  3. Geërgerd door andere volkeren friemelen? Studie zegt dat je niet alleen bent
  4. Welke organellen helpen moleculen diffunderen over een membraan door transporteiwitten?
  5. S-fase: wat gebeurt er tijdens deze subfase van de celcyclus?
  6. Deze 8 foto's van puppy's kunnen je helpen focussen,
  7. Welke invloed heeft veroudering op de mogelijkheid om homeostase te herstellen?
  8. Het voordeel van het hebben van veel replicatie-origines in een eukaryotisch chromosoom
  9. Welke soorten moleculen katalyseren RNA-splitsing?

Wetenschap