Had een pijl in zijn rug de legendarische Iceman zo'n 5 niet geveld, 300 jaar geleden, hij zou waarschijnlijk dood zijn gevallen door een hartaanval. In het DNA van zijn stoffelijk overschot stond een aanleg voor hart- en vaatziekten.

Hartproblemen kwamen veel vaker voor in de genen van onze oude voorouders dan in de onze, volgens een nieuwe studie van het Georgia Institute of Technology, die computationeel genetische ziektefactoren bij moderne mensen vergeleek met die van mensen door de millennia heen.

Algemeen, het nieuws uit de studie is goed. Evolutie verschijnt, door de jaren heen, genetische invloeden die ziekten bevorderen, hebben uitgeroeid, terwijl ze invloeden verspreiden die beschermen tegen ziekten.

Evolutionaire dubbele take

Maar voor ons moderne mensen, er is ook een hint van slecht nieuws. Die over het algemeen gezonde trend zou in de laatste 500 tot 1 kunnen zijn omgekeerd. 000 jaar, inhoudende dat, met uitzondering van hart- en vaatziekten, ziekterisico's in onze genen kunnen toenemen. Voor de geestelijke gezondheid, onze genetische onderbouwing zag er vooral slechter uit dan die van onze oude voorouders.

Hoewel de positieve trend op lange termijn in de gegevens heel duidelijk lijkt, het is te vroeg om te zeggen of de eerste indruk van een ommekeer op kortere termijn stand zal houden. Verder onderzoek op dit gloednieuwe gebied zou het kunnen afwijzen.

"Dat kan best gebeuren, " zei hoofdonderzoeker Joe Lachance, een assistent-professor aan de Georgia Tech's School of Biological Sciences. "Maar het was nog steeds verbijsterend om te zien dat een groot aantal van de genomen van onze voorouders er aanzienlijk gezonder uitzag dan die van ons. Dat was niet echt verwacht."

Lachance, voormalig postdoctoraal assistent Ali Berens, en student Taylor Cooper publiceerden hun resultaten in het tijdschrift Menselijke biologie . Ze hopen dat door een beter begrip van onze evolutionaire geschiedenis, onderzoekers zullen op een dag de genomische gezondheid van toekomstige menselijke populaties vooruit kunnen voorspellen, evenals misschien hun medische behoeften.

Somber ver verleden

Ondanks wat misschien een opvallende, recente negatieve trend, door de millennia lijken de genetische risico's voor de gezondheid duidelijk te zijn afgenomen, volgens de belangrijkste bevinding van de studie. "Dat was te verwachten omdat grotere populaties beter in staat zijn om ziekteverwekkende genetische varianten te zuiveren, ' zei Lachance.

De onderzoekers doorzochten DNA-records die duizenden jaren menselijke resten omvatten, samen met die van onze verre evolutionaire neven, zoals Neanderthalers, voor genetische locaties, of "plaats, " geassocieerd met veel voorkomende ziekten. "We keken naar hartaandoeningen, spijsverteringsproblemen, tandheelkundige gezondheid, spieraandoeningen, psychiatrische problemen, en nog wat andere eigenschappen, ' zei Kuiper.

Nadat ze hadden vastgesteld dat ze 3 rekenkundig konden vergelijken, 180 ziekteloci die oude en moderne mensen gemeen hadden, controleerden de onderzoekers op genetische varianten, of "allelen, " in verband met de kans op die ziekten, of in verband met de bescherming ertegen. Negen millennia geleden en daarvoor, de genetische onderbouwing van de ziekten zag er somber uit.

"De mensen van toen, en Neanderthalers en Denisovans - ze zijn onze verre evolutionaire neven - ze lijken veel meer allelen te hebben gehad die ziekte bevorderden dan wij, " zei Lachance. "De genetische risico's voor hart- en vaatziekten waren in het verleden bijzonder verontrustend."

Afbrokkelende gezondheidsgenetica?

Terwijl millennia voortschreden, de algemene genetische gezondheidsbasis is veel beter geworden, de resultaten van de studie bleek. De frequentie van allelen die ziekte bevorderen daalde terwijl beschermende allelen gestaag toenamen.

Nogmaals, er is die zeurende eerste indruk in de gegevens van het onderzoek dat, sinds een paar eeuwen, dingen zijn misschien van de baan. "Ons genetisch risico vertoonde een neerwaartse trend, maar in de laatste 500 of 1 000 jaar, onze levensstijlen en omgevingen veranderden, ' zei Lachance.

Dit is speculatie, maar misschien beter eten, schuilplaats, kleding, en medicijnen hebben de mens minder vatbaar gemaakt voor allelen van ziekten, dus als we ze in ons DNA hebben, is de kans niet langer zo groot dat ze ons doden voordat we ze reproduceren en doorgeven.

Een korrel datazout

Ook, de verbetering in de loop van millennia in genetische gezondheidsonderbouwing die wordt gezien in de analyse van geselecteerde genen van 147 voorouders valt zo duidelijk op dat de onderzoekers zich moesten afvragen of de omkering in patroon in de afgelopen eeuwen, die zo inconsistent lijkt met die langetermijntrend, is misschien geen toeval in de initiële dataset. De wetenschappers willen graag meer datasets analyseren om meer vertrouwen te hebben in de schijnbare omkering.

"We zouden graag zien dat er meer onderzoeken worden gedaan naar monsters die zijn genomen van mensen die leefden van 400 jaar geleden tot nu, ' zei Kuiper.

Ook willen ze meer onderzoek doen naar de positionering van de genetische gezondheid van de ouden ten opzichte van de moderne mens. "Misschien overschatten we de genetische gezondheid van eerdere mensachtigen (mensen en evolutionaire neven, waaronder Neanderthalers), "Lachance zei, "en we moeten misschien de schattingen van erfelijke ziekterisico's voor hen verschuiven, wat zou betekenen dat ze allemaal een veel slechtere gezondheid hadden dan we nu denken."

Tot dan, de onderzoekers nemen de schijnbare ineenstorting van de genetische basis van gezondheid in de afgelopen eeuwen met een korreltje zout. Maar dat verandert niets aan de belangrijkste observatie.

"De trend laat een duidelijke langetermijnvermindering zien over millennia van oude genetische gezondheidsrisico's, " zei Berens, een voormalig postdoctoraal assistent. In grafieken bekeken, de verbetering is oogverblindend.

Meer psychiatrische stoornissen

Als de eerste bevinding over de omkering uiteindelijk stand houdt, het zal betekenen dat mensen die leefden in het venster van de tijd van 2, 000 tot 6, 000 jaar geleden lijken te hebben gehad, in het geheel, DNA dat minder vatbaar is voor het bevorderen van ziekten dan we vandaag doen, vooral voor de geestelijke gezondheid. Wij moderne mensen hadden veel slechtere genetische kansen op depressie, bipolaire stoornis, en schizofrenie.

"We zagen er gemiddeld genetisch beter uit voor cardiovasculaire en tandheelkundige gezondheid, " zei Lachance. "Maar bij elk tijdsinterval dat we onderzochten, oude individuen zagen er gezonder uit voor psychiatrische stoornissen, en we zagen er slechter uit."

Voeg daarbij een hoger potentieel voor migrainehoofdpijn.

De Iceman komt

Als we dieper in de gegevens duiken, komen we tot individuele genetische gezondheidsprofielen van beroemde ouden zoals de Altai Neanderthaler, de Denisovan, en "Ötzi" de ijsman. tzi, zoals wij, was Homo sapiens .

Samen met zijn wankele hart, de Iceman kampte waarschijnlijk met lactose-intolerantie en allergieën. Hun neiging stond ook in zijn DNA geschreven, maar dat gold ook voor het vastbinden van spieren en benijdenswaardige nuchterheid, waardoor hij een potentieel formidabele jager of krijger is.

Met zijn boog, herstelde bij zijn kadaver op een hoge bergpas, Ötzi had op 100 passen gemakkelijk een prooi of vijand kunnen doden. Maar de boog was onvoltooid en ongespannen op een noodlottige dag rond 3 uur, 300 voor Christus, waardoor de Iceman weinig verdediging had tegen de vijandelijke boogschutter die een slagader nabij zijn linkerschouderblad doorboorde.

De Iceman bloedde waarschijnlijk binnen enkele minuten dood. Eventueel, sneeuw begroef hem, en hij lag bevroren in het ijs totdat een zomerse gletsjersmelt in 1991 hem opnieuw blootstelde om te zien. Twee Duitse wandelaars kwamen in september op zijn gemummificeerde lijk op een heuvelrug boven de Oostenrijkse Ötztal-vallei, waardoor de populaire pers hem de bijnaam "Ötzi" gaf.

DNA aan flarden

De bijna ideale toestand van zijn stoffelijk overschot, inclusief genetische, heeft bewezen een schatkamer te zijn voor wetenschappelijke studie. Maar Ötzi is een buitengewone uitzondering.

Gebruikelijk, vlees-naakt, droge botten of fragmenten zijn het enige dat overblijft van oude mensachtigen of zelfs alleen maar mensen die een eeuw geleden stierven. "Oude DNA-monsters bevatten mogelijk geen volledige genomische informatie, en dat kan de vergelijkingsmogelijkheden beperken, dus we moeten vertrouwen op wiskundige modellen om de hiaten te verklaren, ' zei Berens.

Collecting and analyzing more DNA samples from ancients will require vigorous effort by researchers across disciplines. But added data will give scientists a better idea of where the genetic underpinnings of human health came from, and where they're headed for our great grandchildren.

* "Caveman" is a misnomer that stems from human remains and other artifacts being found in caves because they have been better preserved there through the centuries. Strong evidence points to early humans and our evolutionary cousins having lived mostly in open spaces.