In diploïde organismen zoals mensen, erven individuen twee kopieën van elk chromosoom - één exemplaar van elke ouder. Bijgevolg hebben individuen twee kopieën van elk gen, met uitzondering van genen op geslachtschromosomen - een man, bijvoorbeeld, kan slechts één kopie van een gen op het x-chromosoom hebben omdat hij slechts één x heeft. Genetici gebruiken verschillende termen om kopieën van genen te beschrijven.

Allelen

Verschillende versies van een gen worden allelen genoemd. Stel je bijvoorbeeld voor dat een bepaald gen de bloemkleur bepaalt in een soort bloeiende plant. Eén allel kan resulteren in paarse bloemen, terwijl een ander allel resulteert in witte bloemen en een derde in rode bloemen. In werkelijkheid worden veel kenmerken natuurlijk bepaald door combinaties van genen (in plaats van door een enkel gen), dus dit soort eenvoudige logica is niet noodzakelijk van toepassing. Niettemin, als er meer dan één versie van een gen bestaat in een populatie, verwijzen genetici naar deze verschillende versies als allelen.

Heterozygoten en homozygoten

Als een persoon twee van hetzelfde allel erft, nemen ze zijn homozygoot voor dat gen. Als ze twee verschillende allelen van het gen erven - een van hun vader en de andere van hun moeder - zijn ze heterozygoot voor dat gen. Als ze slechts één allel van een gen erven, zijn ze daarentegen hemizogeen. Bij mannetjes van vele soorten, erft het mannetje een y-chromosoom en is daarom hemizygoot voor alle genen op het x-chromosoom. In sommige gevallen is de andere kopie van het gen echter verwijderd door een mutatie.

Andere terminologie

De twee verschillende allelen die door een persoon worden geërfd, worden soms de maternale en vaderlijke allelen of moederlijke en vaderlijke kopieën, aangezien de een van de vader en de ander van de moeder kwam. Sommige genen worden eigenlijk anders uitgedrukt, afhankelijk van of ze worden geërfd van moeder of vader, een fenomeen dat genomische imprinting wordt genoemd. Een gen dat het geboortegewicht bij de mens beïnvloedt, bijvoorbeeld het Igf2-gen, wordt actief tot expressie gebracht in de foetus en de placenta als het van de vader wordt geërfd maar tot zwijgen wordt gebracht als het van moederszijde komt.

Uitzonderingen

Sommige soorten zijn niet noodzakelijk diploïde, met andere woorden, ze kunnen meer of minder dan twee exemplaren van elk chromosoom bevatten. Sommige soorten planten zijn bijvoorbeeld polyploïde en hebben drie tot zes kopieën van elk chromosoom. Sommige insecten zoals bijen zijn haplodiploïde - het geslacht van een individu wordt bepaald door het aantal kopieën dat ze van elk chromosoom hebben. Bij deze soorten ontstaan ​​mannetjes uit onbevruchte eieren, dus ze hebben één kopie van elk chromosoom terwijl vrouwen er twee hebben. In gevallen zoals deze zijn termen zoals homozygoot of heterozygoot minder van toepassing omdat een persoon maar één kopie van elk gen kan hebben - of in polyploïde planten meerdere kopieën kan hebben.