Het voorspellen van de impact van DNA-sequentievarianten is belangrijk voor het sorteren van ziektegerelateerde varianten (DV's) van neutrale varianten. Koreaanse onderzoekers van Pohang University of science and technology (POSTECH) rapporteren de ontwikkeling van een methode om de impact van DV's te voorspellen. De studie verschijnt in het tijdschrift Onderzoek naar nucleïnezuren in juni.

De huidige methoden om de mutatie-effecten te voorspellen, zijn afhankelijk van evolutionair behoud op de mutatieplaats, die wordt bepaald met behulp van homologe sequenties en gebaseerd op de veronderstelling dat varianten op goed geconserveerde locaties een hoge impact hebben. Echter, veel DV's op minder geconserveerde maar functioneel belangrijke locaties kunnen met de huidige methoden niet worden voorspeld.

De onderzoekers presenteren een methode om DV's te vinden op minder geconserveerde locaties door de mutatie-effecten te voorspellen met behulp van evolutionaire koppelingsanalyse. Functioneel belangrijke en evolutionair gekoppelde sites hebben vaak compenserende varianten op coöperatieve sites om functieverlies te voorkomen. Ze identificeerden DV's op minder geconserveerde locaties die niet werden geïdentificeerd met behulp van de huidige op natuurbehoud gebaseerde methoden.

Prof. Kim zei, "Deze studie kan worden toegepast op een verscheidenheid aan benaderingen van precisiegeneeskunde, zoals de prognose van de ziekten van de patiënt en het vinden van gepersonaliseerde geneeskunde. Gebaseerd op een grootschalige sequentieanalyse, de ontwikkelde methode is nuttig om meer ziektegerelateerde varianten te vinden die helpen bij het vinden van biomarkers en therapeutische doelen van verschillende menselijke ziekten."