Comstock/Stockbyte/Getty Images

Genetici willen begrijpen hoe dominante en recessieve allelen eigenschappen bepalen, vooral die welke kunnen leiden tot ziekten of chronische aandoeningen zoals sikkelcelanemie. Hoewel recessieve allelen vaak de boosdoeners zijn achter dergelijke aandoeningen, kunnen dominante allelen ook risico's opleveren voor een populatie en kunnen ze op natuurlijke wijze worden uitgesloten.

Genetische grondslagen

De meeste individuen erven twee exemplaren van elk gen:één van elke ouder. Deze kopieën, allelen genoemd, worden doorgaans aangeduid met een enkele letter:hoofdletter voor dominant, kleine letter voor recessief. Het tot expressie gebrachte fenotype hangt af van de combinatie van aanwezige allelen. Als de paarse bloemkleur (P) bijvoorbeeld dominant is over wit (p), zal een plant met genotypen PP, Pp of pP paarse bloemen vertonen, terwijl alleen pp-planten wit zullen tonen.

Selectieve druk op eigenschappen

Het elimineren van een dominant allel is vaak eenvoudiger dan het verwijderen van een recessief allel, omdat de dominante eigenschap zichtbaar tot uiting komt. In de tuinbouw zou een tuinman die paarse bloemen wil elimineren uitsluitend de witbloeiende planten (pp) kunnen kweken, waardoor het dominante allel uit de genenpool wordt verwijderd. Omgekeerd, als het doel het verwijderen van witte bloemen zou zijn, zou de veredeling zich kunnen richten op paarse planten, terwijl witbloeiende individuen toch kunnen blijven bestaan, wat aantoont dat de selectiedynamiek verschilt tussen dominante en recessieve eigenschappen.

Dominante allelen met versterking van de functie

Eén klasse van schadelijke dominante allelen is het gain-of-function-type, dat het organisme een abnormale eigenschap geeft die normaal niet zou voorkomen. Bij planten kan een normaal witbloemige soort vanwege een dergelijk allel paars vertonen. Bij mensen is de FGFR3-genmutatie die verantwoordelijk is voor achondroplasie (een veel voorkomende vorm van dwerggroei) een voorbeeld van dit fenomeen, omdat het veranderde eiwit de botgroei voortijdig stopt.

Dominant-negatieve allelen

Dominant-negatieve allelen interfereren met de functie van normale eiwitten, waardoor cellulaire processen worden aangetast. Een mutante versie van het p53-tumoronderdrukkingseiwit kan bijvoorbeeld andere eiwitten remmen die de celgroei reguleren, wat leidt tot ongecontroleerde proliferatie en kanker. Omdat de effecten van deze allelen zich mogelijk pas op latere leeftijd manifesteren en uiterlijk niet duidelijk zichtbaar zijn, kan natuurlijke selectie hiertegen een uitdaging zijn.

Het begrijpen van deze mechanismen helpt onderzoekers voorspellen welke allelen waarschijnlijk uit populaties zullen worden verwijderd en informeert fokstrategieën, medische genetica en natuurbehoudsbiologie.