Ablestock.com/AbleStock.com/Getty Images

Onze fysieke eigenschappen – bruine ogen, rood haar, lange vingers – staan geschreven in het DNA dat door onze genen wordt gecodeerd. De specifieke combinatie van genetische instructies die we van onze ouders hebben geërfd, wordt het genotype genoemd, terwijl de waarneembare kenmerken die uit dat genotype voortvloeien het fenotype zijn.

Overerving van genenparen

Genen worden opgeslagen in DNA-moleculen die zich tot chromosomen vouwen. Voor elke erfelijke eigenschap draagt ​​elke ouder één allel bij:één versie van een gen. Allelen kunnen variëren; Erwtenplanten hebben bijvoorbeeld lange (T) en korte (t) allelen, en mensen hebben drie bloedgroepallelen (A, B, O). De omgeving kan de expressie beïnvloeden, maar het genotype bepaalt grotendeels het fenotype.

Homozygote versus heterozygote eigenschappen

Als de twee allelen die een persoon voor een gen ontvangt identiek zijn, is het genotype homozygoot; als ze verschillen, is het heterozygoot. Een homozygoot genotype manifesteert zich meestal in het fenotype. Een erwtenplant met twee hoge allelen (TT) zal groot worden, terwijl twee korte allelen (tt) een korte stengel produceren. Bij mensen resulteert het erven van twee B-allelen (BB) in een B-bloedgroep.

Notatie van allelen

In de genetische notatie vertegenwoordigen hoofdletters dominante allelen die zelfs tot uitdrukking komen wanneer ze gepaard gaan met een recessief allel, terwijl kleine letters recessieve allelen aanduiden die alleen verschijnen als ze homozygoot zijn. Het genotype TT is bijvoorbeeld een dominante homozygote toestand voor lengte, terwijl tt een recessieve homozygote toestand is voor kortheid.

Praktische voorbeelden

Sommige eigenschappen zijn visueel duidelijk in homozygote vorm, maar dominantie kan homozygotie maskeren. Runderen kunnen zwarte jassen (BB of Bb) en rode jassen (bb) hebben. Katten met kort haar kunnen SS (homozygoot dominant) of Ss (heterozygoot) zijn, terwijl lang haar ss vereist. In de medische genetica wordt cystische fibrose veroorzaakt door twee recessieve mutaties (aa). Het normale allel (A) is dominant, dus individuen met AA of Aa ontwikkelen de ziekte niet, terwijl AA/AA en aa/aa de gezondheidsstatus bepalen.

Deze voorbeelden illustreren hoe allelcombinaties waarneembare eigenschappen bepalen en onderstrepen het belang van genotype-analyse op gebieden variërend van landbouw tot gepersonaliseerde geneeskunde.