Door Deronte' Smith
Bijgewerkt op 30 augustus 2022

Dankzij de vooruitgang in de genetica kunnen artsen nu een breed scala aan erfelijke aandoeningen diagnosticeren, voorspellen en behandelen. Centraal in dit vermogen staat het karyotype – een systematische weergave van de chromosomen van een individu. Door nauwkeurig een karyotype te construeren, kunnen onderzoekers genetische afwijkingen ontdekken die ten grondslag liggen aan veel aandoeningen.

Stap 1 – Homologe chromosomen rangschikken

Begin met het uitlijnen van elk paar homologe chromosomen in afnemende volgorde van grootte. Gebruik de centromeerpositie en het bandenpatroon als leidende criteria om ervoor te zorgen dat elk chromosoom correct bij elkaar past.

Stap 2 – Noteer het totale aantal chromosomen

Schrijf het totale aantal chromosomen in het monster op. Voor mensen is dit aantal 46, tenzij er afwijkingen zijn. Niet-menselijke soorten zoals honden en varkens hebben verschillende tellingen die moeten worden genoteerd.

Stap 3 – Geslachtschromosomen aangeven

Volg de totale telling met een komma en geef vervolgens de geslachtschromosomen aan:XX voor vrouwen en XY voor mannen. 46,XX identificeert bijvoorbeeld een vrouw; 46,XY identificeert een mannetje.

Stap 4 – Markeer chromosomale toevoegingen of verwijderingen

Als er een extra of ontbrekend chromosoom aanwezig is, voeg dan een + of – teken toe, gevolgd door het chromosoomnummer, gescheiden door een komma, na de geslachtschromosomen. Een man met een extra chromosoom 19 zou bijvoorbeeld worden geschreven als 47,XY,+19 .

Stap 5 – Pas het totaalaantal aan voor volledige chromosoomveranderingen

Als een chromosoom volledig is toegevoegd of verloren is gegaan, moet u het oorspronkelijke totaal dienovereenkomstig bijwerken (bijvoorbeeld 47 in plaats van 46). Gedeeltelijke verwijderingen of duplicaties veranderen het eerste getal niet.

Stap 6 – Documenteer gedeeltelijke chromosoomverliezen met “del”

Gebruik de afkorting del om een ontbrekend deel van een chromosoom aan te duiden. Plaats het tussen een derde set haakjes, onmiddellijk na de geslachtschromosomen, en vermeld het betreffende chromosoomnummer.

Stap 7 – Specificeer de getroffen chromosoomarm

Voeg onmiddellijk na de eerste haakjes nog een set haakjes toe die p bevatten (korte arm) of q (lange arm). Dit geeft aan welk deel van het chromosoom ontbreekt.

Stap 8 – Identificeer het breekpunt

Voeg tussen de tweede haakjes het breekpuntnummer in. Een vrouw die de lange arm van chromosoom 5 mist, wordt bijvoorbeeld weergegeven als 46,XX,del(5)(q16) . Hier geeft “del” een deletie aan, “(5)” identificeert het chromosoom, “q” markeert de lange arm en “16” geeft het breekpunt aan.

Essentiële materialen

• Afbeelding met hoge resolutie van de chromosomen van het onderwerp
• Pen of potlood voor annotaties

Opmerking

Andere abnormale karyotypen kunnen andere conventies volgen. Raadpleeg altijd de nieuwste cytogenetische richtlijnen bij het documenteren van afwijkingen.