De verwijdering van een enkele basis in een DNA -molecuul wordt een puntmutatie genoemd , specifiek een deletiemutatie . Dit type mutatie kan significante gevolgen hebben voor het organisme, afhankelijk van waar het voorkomt in de DNA -sequentie. Hier is een uitsplitsing:

1. Gevolgen van een enkele basisverwijdering:

* Frameshift -mutatie: Als de verwijderde basis zich binnen een coderingsgebied van een gen bevindt, verschuift het het leeskader van de DNA -sequentie. Dit betekent dat alle codons (drie-base eenheden die coderen voor aminozuren) na de verwijdering anders worden gelezen, wat leidt tot een volledig ander eiwit dat wordt geproduceerd. Het eiwit is vaak niet-functioneel of heeft een gewijzigde functie.

* Voortijdige stopcodon: In sommige gevallen kan een enkele basisverwijdering een voortijdig stopcodon in de DNA -sequentie introduceren. Dit resulteert in een afgeknot eiwit dat vaak niet functioneel is.

* splitfouten: Als de verwijdering optreedt in een gebied dat betrokken is bij het splitsen (het proces van het verwijderen van introns uit RNA), kan dit de juiste splitsing van het RNA -transcript verstoren, wat leidt tot een veranderd eiwit.

2. Voorbeelden van ziekten veroorzaakt door deleties met enkele basis:

* cystische fibrose: Veroorzaakt door een verwijdering van een enkele basis in het CFTR-gen, wat leidt tot een niet-functioneel eiwit dat betrokken is bij het transport van chloride-ionen.

* Duchenne spierdystrofie: Veroorzaakt door deleties in het DMD -gen, wat leidt tot een gebrek aan dystrofine -eiwit, wat essentieel is voor spierfunctie.

* Tay-Sachs ziekte: Veroorzaakt door deleties in het hexa -gen, wat leidt tot een tekort aan het enzym hexosaminidase A, wat essentieel is voor het afbreken van lipiden in de hersenen.

3. Belang van deleties met één basis:

* evolutionaire veranderingen: Deleties met enkele basis kunnen een bron van genetische variatie zijn die evolutie stimuleert.

* Disease Research: Het bestuderen van de effecten van deleties met één basis helpt ons de ziektemechanismen te begrijpen en nieuwe therapieën te ontwikkelen.

* genetische manipulatie: Wetenschappers kunnen opzettelijk enkele basisverwijderingen in DNA introduceren om genen te wijzigen en hun functies te bestuderen.

Conclusie:

Deleties met enkele basis zijn een significant type mutatie dat drastische gevolgen kan hebben voor de gezondheid en ontwikkeling van een organisme. Het begrijpen van hun impact is cruciaal voor het begrijpen van zowel de evolutie van het leven als de oorsprong van genetische ziekten.