1. om alle ongeveer 20.000-25.000 genen in menselijk DNA te identificeren. Dit omvatte het in kaart brengen van de locatie van elk gen op de chromosomen en het bepalen van de sequentie van de 3 miljard basenparen die menselijk DNA vormen.

2. om een gedetailleerde kaart van het hele menselijke genoom te maken. Dit omvatte het identificeren van markers in het genoom, vergelijkbaar met oriëntatiepunten op een routekaart, om te helpen bij de navigatie en het begrijpen van de organisatie van de genetische code.

Deze doelen maakten de weg vrij voor enorme vooruitgang bij het begrijpen van menselijke biologie, ziekte en gepersonaliseerde geneeskunde.