Science >> Wetenschap & Ontdekkingen >  >> Biologie

Hoe gebruiken een genetische stambomen?

Genetici gebruiken stambomen zoals familiebomen om de overerving van eigenschappen te traceren, zowel normaal als die geassocieerd met genetische aandoeningen. Hier is hoe ze het doen:

1. De stamboom bouwen:

* Familiegeschiedenis verzamelen: Genetici interviewen familieleden om informatie te verzamelen over de eigenschap in kwestie. Ze vragen naar de aanwezigheid of afwezigheid van de eigenschap in elke generatie, samen met andere relevante details.

* het diagram maken: Een stamboom is een gestandaardiseerd diagram met symbolen die individuen en hun relaties vertegenwoordigen.

* vierkanten: Mannetjes

* cirkels: Vrouwtjes

* schaduwrijk: Getroffen door de eigenschap

* UNSHADED: Onaangetast

* horizontale lijnen: Verbind ouders

* verticale lijnen: Verbind ouders met nakomelingen

* Romeinse cijfers: Vertegenwoordigen generaties

2. Analyse van de stamboom:

Zodra de stamboom is geconstrueerd, analyseren genetici de patronen van overerving om:

* Bepaal de manier van overerving: Ze zoeken naar specifieke patronen die de manier van overerving aangeven (bijv. Autosomaal dominante, autosomaal recessief, X-gebonden).

* Schat de kans om de eigenschap te erven: Door de stamboom te analyseren, kunnen ze de kans berekenen dat toekomstige nakomelingen een specifieke eigenschap erven.

* Identificeer dragers: Ze kunnen vaak individuen identificeren die het gen voor een eigenschap dragen, maar het zelf niet uitdrukken.

* Diagnose van genetische aandoeningen: Stambomen kunnen helpen een vermoedelijke diagnose te bevestigen of bepaalde genetische aandoeningen uit te sluiten.

Voorbeelden van stamboomanalyse:

* de ziekte van Huntington (autosomaal dominant): De ziekte verschijnt meestal in elke generatie en getroffen individuen hebben een kans van 50% om het aan hun kinderen door te geven.

* cystische fibrose (autosomaal recessief): De ziekte slaat vaak generaties over en ouders van getroffen personen kunnen dragers zijn.

* Hemofilie (X-gebonden recessief): De ziekte komt vaker voor bij mannen en getroffen vaders geven het niet door aan hun zonen.

Over het algemeen zijn stambomen waardevolle hulpmiddelen voor genetici omdat ze:

* Bied een visuele weergave van familierelaties.

* Help bij het identificeren van overervingspatronen.

* Sta nauwkeurige voorspellingen toe over de waarschijnlijkheid van het erven van een eigenschap.

* Draag bij aan ons begrip van menselijke genetica en de oorzaken van genetische aandoeningen.

Het is belangrijk op te merken dat hoewel stambomen informatief zijn, ze niet altijd een compleet beeld geven. Omgevingsfactoren en andere genetische invloeden kunnen ook een rol spelen bij de expressie van eigenschappen.