1. Geen verandering (stille mutatie):

* Effect op eigenschappen: Het meest voorkomende type mutatie, waarbij de verandering in DNA -sequentie de aminozuursequentie van het eiwit niet verandert. Dit betekent dat de eiwit normaal functioneert en er is geen merkbaar effect op de eigenschappen van het organisme.

2. Veranderde eiwitfunctie:

* missense -mutatie: Een verandering in de DNA -sequentie die resulteert in een ander aminozuur dat in het eiwit wordt opgenomen. Dit kan verschillende effecten hebben, afhankelijk van de specifieke aminozuurverandering en de locatie in het eiwit:

* klein effect: Het eiwit kan nog steeds relatief normaal functioneren, wat leidt tot subtiele of geen veranderingen in de eigenschappen van het organisme.

* Matig effect: Het eiwit kan minder efficiënt functioneren, wat leidt tot merkbare veranderingen in de eigenschappen van het organisme.

* Ernstig effect: Het eiwit kan volledig niet functioneel zijn, wat leidt tot een significante verandering of verlies van de bijbehorende eigenschap.

* onzinmutatie: Een verandering in de DNA-sequentie die een voortijdig stopcodon introduceert, wat leidt tot een afgekapt en vaak niet-functioneel eiwit. Dit resulteert vaak in een significante verandering of verlies van de bijbehorende eigenschap.

3. Veranderingen in genregulatie:

* promotermutaties: Mutaties in het promotorgebied van een gen kunnen veranderen hoeveel van het overeenkomstige eiwit wordt geproduceerd. Dit kan de expressie van het gen beïnvloeden en daarom de eigenschap die ermee is gekoppeld.

* Mutaties voor regulerend element: Mutaties in regulerende elementen die genexpressie regelen, kunnen de timing, locatie of hoeveelheid eiwitproductie beïnvloeden, wat leidt tot veranderingen in eigenschappen.

4. Veranderingen in chromosomale structuur:

* deleties: Verlies van een deel van een chromosoom, resulterend in het verlies van meerdere genen en de bijbehorende eigenschappen.

* Invoegingen: Toevoeging van een deel van een chromosoom, potentieel verstorende genfunctie en beïnvloeden eigenschappen.

* inversies: Omkering van een segment van een chromosoom, potentieel verstorende genorde en invloed op eigenschappen.

* translocaties: Beweging van een segment van een chromosoom naar een andere locatie, mogelijk de genenfunctie verstoren en eigenschappen beïnvloeden.

Voorbeelden:

* Sikkelcelanemie: Een enkele missense-mutatie in het bèta-globine-gen leidt tot een verandering in de vorm van rode bloedcellen, wat een reeks symptomen veroorzaakt.

* cystische fibrose: Een onzinmutatie in het cystische fibrose -transmembraangeleidingsregulator -gen leidt tot defect chloride -ionentransport in cellen, wat resulteert in dikke slijmophoping in de longen en andere organen.

* De ziekte van Huntington: Een trinucleotide -herhaalde expansie in het jachttin -gen leidt tot een abnormaal eiwit dat neurodegeneratie en ernstige neurologische symptomen veroorzaakt.

Samenvattend:

Mutaties kunnen de eigenschappen van een organisme beïnvloeden door de aminozuursequentie van eiwitten te veranderen, genregulatie te veranderen of de structuur van chromosomen te wijzigen. De impact van een mutatie hangt af van de locatie en de natuur, en de gevolgen kunnen variëren van subtiel tot levensbedreigend.